ความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อ Phenylketonuria ธรรมชาติ
, จาการ์ตา – ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่ง โรคที่มีมา แต่กำเนิดนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทารกที่เกิดจากทั้งพ่อและแม่ที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอยโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่า phenylketonuria จะไม่เกิดขึ้นหากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มีประวัติเป็นโรคนี้
ถึงกระนั้น เด็กที่เกิดจากพ่อแม่คนเดียวที่มีความผิดปกตินี้สามารถเป็นพาหะของยีนฟีนิลคีโตนูเรียได้ โรคนี้ทำให้ร่างกายของเด็กไม่มีความสามารถในการทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ยิ่งการสะสมของสารเหล่านี้นานขึ้นและกระตุ้นให้เกิดอาการของโรค
อ่าน: มีวิธีป้องกัน achondroplasia aka dwarfism หรือไม่?
อาการที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตกรดอะมิโนได้ ซึ่งหากเป็นเช่นนั้นก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดการสะสมของกรดอะมิโนในเลือดและในสมอง ยิ่งนานขึ้น การสะสมของสารเหล่านี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่ไม่สามารถอธิบายได้เพียงเล็กน้อย ข่าวร้ายก็คือภาวะนี้อาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายได้
เมื่อเกิดโรคนี้ ร่างกายจะเริ่มแสดงอาการของโรคตั้งแต่อาการเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ฟีนิลคีโตนูเรียอาจทำให้สมองเสียหายอย่างถาวร ความผิดปกติของเส้นประสาทที่ทำให้เกิดอาการสั่นหรือชัก จนถึงขนาดศีรษะที่เล็กหรือดูไม่เป็นธรรมชาติ
โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นกระบวนการกลายพันธุ์ที่ทำให้ยีน phenylalanine hydroxylase ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีนในร่างกายได้ น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน ไม่เพียงเท่านั้น อาการของโรคนี้ยังมักไม่ปรากฏให้เห็นในทันทีในทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม เมื่ออายุมากขึ้น อาการของฟีนิลคีโตนูเรียจะเป็นที่รู้จักมากขึ้น
เพื่อค้นหาและตรวจหาความเสี่ยงของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย การตรวจจะดำเนินการตั้งแต่ทารกอายุหนึ่งสัปดาห์ หากได้รับการพิสูจน์ว่าเป็นพาหะของฟีนิลคีโตนูเรีย ลูกของคุณมักจะได้รับการรักษาพยาบาลทันทีและต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ จุดประสงค์ของการตรวจร่างกายเป็นประจำคือการวัดและยืนยันระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกาย
อ่าน: Achondroplasia ไม่ใช่แค่พันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ของยีน
อาการของโรคนี้มักจะเริ่มปรากฏขึ้นภายในไม่กี่เดือน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากตรวจไม่พบและไม่ได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันที อาการที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย ได้แก่ ความผิดปกติทางปัญญาและปัญญาอ่อน ความผิดปกติทางพฤติกรรมและอารมณ์ ความแข็งแรงของกระดูกลดลง การเจริญเติบโตช้า โรคนี้ทำให้เกิดอาการชักซ้ำ ๆ
เด็กที่มีฟีนิลคีโตนูเรียมักจะมีอาการลมบ้าหมู ตัวสั่น อาเจียนบ่อย ผิวหนังผิดปกติ ศีรษะมีขนาดผิดปกติหรือ ไมโครเซฟาลี อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของอาการเหล่านี้สามารถคาดการณ์ได้หากตรวจพบฟีนิลคีโตนูเรียอย่างรวดเร็วและได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม Phenylketonuria ที่ได้รับการรักษาทันทีไม่ค่อยแสดงอาการในชีวิต
Phenylketonuria เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ถึงกระนั้นก็ยังต้องทำการรักษาเพื่อควบคุมระดับกรดอะมิโนในร่างกาย ด้วยวิธีนี้จะสามารถป้องกันความเสี่ยงของการสะสมและสภาวะที่อาจเป็นอันตรายได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้
อ่าน: เนื่องจากพันธุศาสตร์โรคโลหิตจางเซลล์เคียวไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้?
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรียและอาการต่างๆ ในร่างกายโดยถามแพทย์ในแอป . สามารถติดต่อแพทย์ได้ง่ายๆ ทาง วีดีโอ / สายสนทนา หรือ แชท . มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
