รู้จักอาการ FOP โรคหายากที่ทำให้ร่างกายเคลื่อนไหวลำบาก

จาการ์ตา – ใครเคยได้ยินเรื่องโรคบ้าง Fibrodysplasia Ossificans Progressiva หรือที่เรียกว่า FOP? ใช่โรคนี้ค่อนข้างหายาก เมื่อเร็ว ๆ นี้โรคนี้ได้รับการกล่าวถึงกันอย่างแพร่หลายเพราะผู้หญิงจากอังกฤษชื่อราเชลวินนาร์ดมีประสบการณ์ เขามี FOP และทำให้เขาแทบจะขยับร่างกายไม่ได้

ในขั้นต้น ราเชลไปพบแพทย์เพราะเธอมีก้อนเนื้อที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของเธอ ก้อนนี้คิดว่าเป็นเนื้องอก แต่หลังจากการตรวจร่างกาย Rachel Winnards ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายาก Fibrodysplasia Ossificans Progressiva . Rachel Winnard ไม่เพียงแต่เป็นก้อนเนื้อเท่านั้น แต่ยังสูญเสียกระดูกหัวแม่มือเนื่องจากโรคที่หายากนี้ ต่อไปนี้เป็นการทบทวนอาการและสิ่งที่จะเกิดขึ้นกับผู้ที่มี FOP ดังต่อไปนี้

อ่าน: 6 โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

รู้อาการของFOP

FOP เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งทำให้บุคคลมีการเจริญเติบโตของกระดูกนอกโครงกระดูก การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติเข้ามาแทนที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย รวมทั้งเส้นเอ็นและเอ็น

สาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ACVR1 ในร่างกายของผู้ที่มี FOP ยีน ACVR1 เป็นหนึ่งในพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูก ด้วยการกลายพันธุ์ในยีนนี้ กระดูกในร่างกายสามารถกลายพันธุ์และเติบโตอย่างผิดปกติมากขึ้น ยีนนี้เป็นหนึ่งในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือครอบครัว ในหลายกรณี ผู้ที่มี FOP ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ผู้ที่มี FOP อาจมีลักษณะการเจริญเติบโตที่บกพร่องและพัฒนาการของหัวแม่ตีน โดยปกติผู้ที่มี FOP จะพบข้อบกพร่องในหัวแม่ตีน นิ้วหัวแม่มือบนเท้าทั้งสองข้างอาจสั้นกว่านิ้วเท้าอื่น และนิ้วหัวแม่มือจะขยายไปในทิศทางตรงกันข้ามกับนิ้วเท้าอีกข้าง

อ่าน: Achondroplasia ไม่ใช่แค่พันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ของยีน

การปรากฏตัวของก้อนเนื้อที่หลัง คอ และไหล่เป็นอาการของโรค FOP ก้อนที่ปรากฏเป็นเนื้องอกแทนที่เนื้อเยื่อกระดูกอ่อน การเจริญเติบโตของก้อนเนื้อนั้นรวดเร็วและเจ็บปวดเมื่อกลายเป็นกระดูก การเจริญเติบโตของกระดูกนี้จะคงอยู่ตลอดชีวิตและจะแพร่กระจายต่อไปหากไม่ได้รับการรักษาทันที

การปรากฏตัวของการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อไวรัสในร่างกายยังทำให้การเติบโตของเนื้องอกและกระดูกเร็วขึ้น ผู้ที่มี FOP มีปัญหาในการผ่าตัดหรือฉีด เนื่องจากมีเนื้อเยื่อบางส่วนที่กลายเป็นกระดูก

สิ่งนี้เกิดขึ้นกับผู้ที่มี FOP

โดยปกติผู้ที่มี FOP จะเคลื่อนไหวได้ยากเนื่องจากมีข้อจำกัด การเคลื่อนไหวจำกัดที่เกิดจากกระดูกที่เติบโตในข้อต่อ ภาวะนี้ส่งผลให้เกิดปัญหาเรื่องการทรงตัวและการประสานงานระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกาย

ผู้ที่มี FOP ควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ แม้ว่าจะค่อนข้างน้อยก็ตาม การบาดเจ็บเล็กน้อยอาจทำให้กระดูกงอกและเกิดการอักเสบในร่างกายได้มาก การเติบโตของกระดูกในหน้าอกจะทำให้หายใจลำบาก ดังนั้นผู้ที่มี FOP จะไวต่อภาวะแทรกซ้อนจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

ภาวะทุพโภชนาการและการลดน้ำหนักอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเคลื่อนไหวของปากและกรามจำกัด ผู้ที่มี FOP บางคนก็ประสบกับการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากการหยุดชะงักของบริเวณหู

อ่าน: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิด Dystonia ในวัยหนุ่มสาวได้

สามารถทำได้หลายวิธีสำหรับการรักษาและรักษาโรค FOP การใช้ยาสามารถใช้เพื่อลดความเจ็บปวดที่เกิดจากโรค FOP ในความเป็นจริง การผ่าตัดเอากระดูกออกไม่สามารถทำได้ในโรค FOP เพราะกลัวว่าจะทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกใหม่

FOP เป็นโรคเรื้อรังและยากต่อการรักษา ยาและการรักษาใช้เพื่อลดอาการที่ผู้ป่วย FOP ประสบ ภาวะสุขภาพที่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะรักษาง่ายกว่าอย่างแน่นอน คุณสามารถเยี่ยมชมโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดเพื่อหาสาเหตุของอาการที่คุณพบ

อ้างอิง:
WebDM (2019). คืออะไร Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
นอร์ด (2019). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva