ตำนานหรือข้อเท็จจริงของ Kallman Syndrome ทำให้เกิดปากแหว่ง
, จาการ์ตา - คัลมันน์ซินโดรมเป็นภาวะที่ทำให้เกิดภาวะ hypogonadotropic hypogonadism (HH) และการรับกลิ่นบกพร่อง ภาวะนี้ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางเพศ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเกิดจากการขาดฮอร์โมน gonadotropin-releasing (GnRH)
ในความเป็นจริง Kallmann syndrome อาจทำให้ปากแหว่งได้ นอกจากปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์แล้ว ผู้ที่เป็นโรค Kallmann จะมีอาการปากแหว่ง (ปากแหว่งหรือเพดานโหว่) ความผิดปกติทางทันตกรรม ไตวาย และการสูญเสียการได้ยิน
อ่าน: Kallmann Syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติของวัยแรกรุ่นในผู้ชาย
Kallmann Syndrome ทำให้เกิดปัญหากระดูกและการสืบพันธุ์
กรณีส่วนใหญ่ของ Kallmann syndrome เป็นระยะ ๆ (ไม่ได้รับการสืบทอด) แต่บางกรณีเป็นกรรมพันธุ์ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง การรักษารวมถึงการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม ในบางกรณี กลุ่มอาการ Kallmann อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในร่างกายได้ มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างของโรค Kallmann ที่อาจเกิดขึ้น ซึ่งหนึ่งในนั้นคือโรคกระดูกที่เรียกว่าโรคกระดูกพรุน
โรค Kallmann อาจทำให้มวลกระดูกลดลงหรือโรคกระดูกพรุนในผู้ประสบภัย ดังนั้นพวกเขาต้องการการบำบัดทดแทนฮอร์โมน ปริมาณแคลเซียมและวิตามินดีเพื่อป้องกันการลดลงของมวลกระดูก หากคุณพบอาการเดียวกันทันที ให้ปรึกษาแพทย์ผ่านแอปพลิเคชัน เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม
นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของโรค Kallmann ที่ผู้ป่วยสามารถสัมผัสได้ โรค Kallmann ซึ่งเป็นประเภทของภาวะ hypogonadism อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในสตรีและวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร ในขณะเดียวกัน ผลกระทบต่อผู้ชายอาจทำให้เกิดความอ่อนแอหรือหย่อนสมรรถภาพทางเพศ อวัยวะเพศชายและอัณฑะเติบโตบกพร่อง แรงขับทางเพศลดลง และภาวะมีบุตรยาก
อ่าน: Kallmann Syndrome ทำให้ผู้หญิงไม่มีประจำเดือน
ภาวะแทรกซ้อนนอกเหนือจากปัญหาการสืบพันธุ์
Kallmann syndrome อาจทำให้เกิดการร้องเรียนในร่างกายได้ สาเหตุคือ โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดอาการในร่างกายของผู้ประสบภัยได้ ในบางกรณี อาการของโรค Kallmann อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่น การรับกลิ่นบกพร่อง (ภาวะขาดออกซิเจน) หรือสูญเสียความสามารถในการได้กลิ่น (anosmia)
ในทางกลับกัน ผู้ชายมีอาการอื่นๆ เช่น มวลกล้ามเนื้อลดลง หัวล้าน วัยแรกรุ่นล่าช้า องคชาตขนาดเล็ก และลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัด (cryptorchismus) ในขณะเดียวกัน ผู้หญิงที่มีอาการ Kallmann syndrome อาจมีลักษณะเฉพาะด้วยการเจริญเติบโตของเต้านมที่ล่าช้า ไม่มีประจำเดือน หรือขนหัวหน่าวล่าช้า
ผู้ที่เป็นโรค Kallmann อาจพบอาการอื่นๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ เช่น
- ขาดหนึ่งไต;
- กระดูกสันหลังคด;
- โรคอ้วน;
- การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ
- การเจริญเติบโตของฟันผิดปกติ
- ความผิดปกติของความสมดุล
- bimanual synkinesis การเคลื่อนไหวของมือข้างหนึ่งเลียนแบบการเคลื่อนไหวของอีกมือหนึ่ง
- ความผิดปกติของการได้ยิน
การปรากฏตัวของ Kallmann syndrome สามารถสงสัยได้จากหลักฐานว่าขาดวุฒิภาวะทางเพศหรือภาวะ hypogonadism นอกจากนี้ การมีอยู่ของมันยังสามารถเห็นได้จากวุฒิภาวะทางเพศที่ไม่สมบูรณ์ตามระยะของแทนเนอร์
การวินิจฉัยและการจัดการ Kallmann Sindrom Syndrome
การวินิจฉัยโรค Kallmann ยังขึ้นอยู่กับการประเมินฮอร์โมนและการประเมินความรู้สึกของกลิ่น การวิเคราะห์หลอดดมกลิ่นด้วย MRI จะมีประโยชน์ โดยเฉพาะในเด็กเล็ก การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยภาวะดังกล่าวด้วยการระบุการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่รับผิดชอบต่อโรค Kallmann
อ่าน: 4 การสอบสวนเพื่อตรวจหา Kallmann Syndrome
การรักษาโรค Kallmann สามารถทำได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน หน้าที่ของมันคือการกระตุ้นให้เกิดวัยแรกรุ่นและภาวะเจริญพันธุ์ มักใช้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและบางครั้งฉีด มนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG) ร่วมกับ ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (อฟช.). การฉีดในยาเดี่ยวดังกล่าวให้กับผู้ชายเพื่อให้เกิดการติดเชื้อตามปกติและเพิ่มปริมาตรอัณฑะ
ในผู้ใหญ่ การรักษาด้วย gonadotropin ร่วมกันเป็นสิ่งจำเป็นในการกระตุ้นการสร้างสเปิร์ม ในผู้หญิง เอสโตรเจนได้รับการดูแลเพื่อส่งเสริมการพัฒนาเต้านมและอวัยวะเพศ ร่วมกับโปรเจสตินเพื่อส่งเสริมวัฏจักรของเยื่อบุโพรงมดลูก นี่คือสิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับ Kallman syndrome อาการและการรักษา
