วิธีการรักษา Hunter Syndrome ในเด็ก?
จาการ์ตา – ฮันเตอร์ ซินโดรม หรือ mucopolysaccharidosis type II เป็นโรคที่หายากในเด็กที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเนื่องจากขาดเอนไซม์ iduronate-2-sulphatase (I2s) ซึ่งจำเป็นต่อการย่อยสลายสารอาหารที่ซับซ้อน เด็กที่เป็นโรคฮันเตอร์จะดูปกติจนถึงอายุ 2 หรือ 4 ขวบ การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพของใบหน้าและร่างกาย รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญากับกลุ่มอาการฮันเตอร์ จะเห็นได้หลังจากเด็กอายุ 2 ถึง 4 ขวบเท่านั้น แล้วจะเอาชนะโรคที่หายากนี้ได้หรือไม่?
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการฮันเตอร์จึงมีความเสี่ยงมากกว่าสำหรับเด็กที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮันเตอร์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถ ผู้ให้บริการ หรือพาหะที่เสี่ยงส่งต่อให้เด็ก ผู้หญิงบางคนเป็น ผู้ให้บริการ ในมรดกของฮันเตอร์ซินโดรม
การจัดการกับกลุ่มอาการฮันเตอร์ควรทำตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากความเสียหายที่เกิดขึ้นมีแนวโน้มที่จะลุกลามมากขึ้น (อาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป) การรักษาสามารถทำได้ด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์อินซูลิน การบริหารเอนไซม์ idursulphase ทำได้โดยการฉีดช้าๆ เป็นประจำทุกสัปดาห์ตลอดชีวิต บทบัญญัตินี้ทำให้ความสามารถในการเดินดีขึ้นและลดปัญหาระบบทางเดินหายใจ อย่างไรก็ตาม การบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่หายไปนี้ไม่สามารถชะลอการลุกลามของโรคสมองได้
ยังให้การรักษาตามอาการที่ปรากฏ เช่น การผ่าตัดรักษาไส้เลื่อนและข้อต่อในข้อ จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟังเพื่อรักษาการสูญเสียการได้ยิน หรือการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่ตรงกันเพื่อช่วยให้ร่างกายผลิตโปรตีนและเอนไซม์ที่หายไป
ในชีวิตประจำวัน เด็กที่เป็นโรคฮันเตอร์ก็ต้องการความช่วยเหลือในการทำกิจกรรมเช่นกัน เช่น ส่งเสริมให้เด็กมีความกระตือรือร้น แนะนำเด็กให้รู้จักเพื่อนวัยเดียวกัน และช่วยเหลือเด็กในการเรียนรู้
ใน ,สามารถติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ทาง วิดีโอ/การโทร หรือ แชท. มารดาสามารถสอบถามเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ ในเด็กและโรคหายากอื่นๆ ได้ ในแอพ คุณแม่ยังสามารถซื้อยาและวิตามินผ่านบริการ Apotek Antar การตรวจสอบในห้องปฏิบัติการสามารถทำได้ในแอปพลิเคชันนี้เช่นกัน มาเร็ว, ดาวน์โหลด บน App Store หรือ Google Play เลย
