ทำความรู้จักกับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่หายาก

, จาการ์ตา — หนึ่งในโรคที่หายากในเด็กคือ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (มศว). สาเหตุคือการขาดเอนไซม์เมตาบอลิซึมแบบสายโซ่กิ่ง a-keto acid dehydrogenase (BCKDH) โรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนบางชนิด ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน กรดอะมิโนสะสมในเลือดทำให้เกิดพิษที่รบกวนการทำงานของสมอง

ตามชื่อที่แนะนำ ปัสสาวะของเด็กที่เป็นโรคนี้มีกลิ่นหอมเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล แม้ว่าจะจัดเป็นโรคที่หายาก แต่ MSUD สามารถเอาชนะได้ด้วยการทำอาหารพิเศษที่คุณรู้จัก

(ยังอ่าน: ทำไมโรคหายากจึงยากที่จะวินิจฉัย? )

อาการของโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

โอกาสในการพัฒนา MSUD ในเด็กคือ 1 ใน 185,000 บอกเลยว่าหายากมาก ถึงกระนั้น เด็กทารกหญิงและเด็กชายก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน อาการของโรคนี้มักปรากฏตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก

อาการและอาการแสดงของผู้ที่เป็นโรค MSUD ได้แก่ หมดสติ พัฒนาการล่าช้า การอาเจียน และการรับประทานอาหารหรือการบริโภคลดลง การสะสมของกรดอะมิโนทั้งสามนี้อาจทำให้สมองทำงานผิดปกติ ดังนั้น MSUD จะนำไปสู่ภาวะที่เสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา เช่น อาการชัก อาการโคม่า และการเสียชีวิต

วิธีเอาชนะโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

เนื่องจากจัดเป็นโรคที่มีความเสี่ยง การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ ข่าวดีก็คือการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงทางโภชนาการสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจากการสะสมของกรดอะมิโนได้ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้เด็กมีการเจริญเติบโต พัฒนาการ และความสามารถทางปัญญาตามปกติ

ดังนั้น หากคุณพบอาการแบบเดียวกันในลูกของคุณ คุณควรปรึกษาแพทย์ทันที ในแอพ ,แพทย์ผู้เชี่ยวชาญพร้อมช่วยเหลือคุณตลอดการบริการ วิดีโอ/การโทร หรือ แชท.

ในภาวะเฉียบพลัน เด็กควรได้รับของเหลวทางหลอดเลือดดำที่ปราศจากโปรตีน กล่าวคือ ให้กลูโคสโดยการคำนวณแคลอรี่ที่เพียงพอเพื่อป้องกันการแคแทบอลิซึมหรือการสลายตัวของสารประกอบที่ซับซ้อนเป็นสารประกอบที่ง่ายกว่าด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์

นอกจากนี้ ในกรณีของความผิดปกติของสมอง การแลกเปลี่ยนการถ่ายเลือด การฟอกเลือด (การล้างเลือด) หรือการกรองเลือดสามารถทำได้เพื่อลดการสะสมของกรดอะมิโน ในระยะยาว การบำบัดสามารถทำได้ด้วยอาหารพิเศษโดยการบริโภคนมพิเศษที่ปราศจากกรดอะมิโนไอโซลิวซีน ลิวซีนและวาลีน รวมถึงการเสริมวาลีนและไอโซลิวซีน

(ยังอ่าน: เหล่านี้เป็นลักษณะและประเภทของโรคหายากที่สามารถโจมตีเด็กได้ )

การจัดการกับโรคหายากไม่ใช่เรื่องง่าย แต่ด้วยแอพ คุณติดต่อกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอ ในแอปพลิเคชั่นนี้ยังมีบริการตรวจแล็บและบริการ Delivery Pharmacy สั่งยาและวิตามินโดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน บน App Store หรือ Google Play


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found