โรคทางพันธุกรรม นี่คือการตรวจธาลัสซีเมียแบบสมบูรณ์

จาการ์ตา – ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเลือดที่ทำให้โปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานไม่เต็มที่ ภาวะธาลัสซีเมียเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม

เซลล์เม็ดเลือดแดงหรือฮีโมโกลบินมีหน้าที่ส่งออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีระดับออกซิเจนในร่างกายต่ำเนื่องจากการหยุดชะงักของการทำงานของฮีโมโกลบินในร่างกาย

อ่าน: ทำความรู้จักกับธาลัสซีเมีย โรคเลือดที่สืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่

อาการของโรคธาลัสซีเมียนั้นแท้จริงแล้วขึ้นอยู่กับภาวะธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียพบ ในโรคธาลัสซีเมีย ผู้ป่วยรายย่อยมักจะรู้สึกไม่รุนแรง เช่น โลหิตจางที่ไม่รุนแรง และหายไปพร้อมกับการพักผ่อนที่เพียงพอและการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ

ในโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญ ผู้ประสบภัยจะรู้สึกถึงอาการต่างๆ เช่น เหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง หายใจถี่อย่างต่อเนื่อง สีผิวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง ม้ามโต หน้าตาดูซีด และความอยากอาหารลดลง

ทำการทดสอบต่อไปนี้เพื่อตรวจหาภาวะธาลัสซีเมียโดยทันที กล่าวคือ:

1. ตรวจนับเม็ดเลือด (CBC)

ตรวจนับเม็ดเลือด ใช้สำหรับวัดปริมาณฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดงประเภทต่างๆ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าคนปกติ

2. การทดสอบฮีโมโกลบิน

การทดสอบฮีโมโกลบินทำขึ้นเพื่อวัดชนิดของฮีโมโกลบินหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียมีปัญหากับกลุ่มโปรตีนอัลฟาหรือเบตาโกลบิน

3. การทดสอบก่อนคลอด

ภาวะธาลัสซีเมียสามารถทราบได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ มีการทดสอบหลายอย่างที่จำเป็นต้องใช้ในการวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์ เช่น:

  • การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus

การทดสอบนี้ทำประมาณสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ โดยปกติแพทย์จะนำตัวอย่างรกไปตรวจ

  • การเจาะน้ำคร่ำ

การทดสอบนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำในทารกในครรภ์ โดยปกติการทดสอบนี้สามารถทำได้เมื่อตั้งครรภ์เข้าสู่อายุ 16 สัปดาห์

  • อิเล็กโตรโฟรีซิสของเฮโมโกลบิน

กระบวนการนี้เป็นการตรวจเลือดเพื่อตรวจชนิดของฮีโมโกลบินในเลือด อิเล็กโตรโฟรีซิสใช้คลื่นไฟฟ้าเพื่อแยกฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติในเลือด ปริมาณฮีโมโกลบินในกระแสเลือดจะถูกวัดและสามารถบ่งชี้ศักยภาพในการเกิดโรคได้

อ่าน: รู้จักชนิดของโรคธาลัสซีเมียในเลือดผิดปกติ

การรักษาธาลัสซีเมีย

การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียดังต่อไปนี้สามารถทำได้ดังนี้

1. การถ่ายเลือด

การถ่ายเลือดเป็นการรักษาที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียต้องการมากที่สุด กระบวนการนี้เป็นการจัดหาเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงให้กับร่างกาย จำนวนการถ่ายเลือดขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียที่พบโดยผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

2. คีเลชั่นบำบัดด้วยธาตุเหล็ก

การถ่ายเลือดเป็นประจำยังส่งผลเสียต่อผู้ป่วยธาลัสซีเมียอีกด้วย ดังนั้น กระบวนการถ่ายเลือดจึงต้องมาพร้อมกับกระบวนการคีเลชั่นบำบัดด้วยธาตุเหล็กเสมอ เมื่อเวลาผ่านไป การถ่ายเลือดทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย ทำให้เกิดความเสียหายต่อตับและหัวใจ การทำคีเลชั่นบำบัดธาตุเหล็กจะทำให้ร่างกายมีธาตุเหล็กมากเกินไป

3. กินอาหารเพื่อสุขภาพ

การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพเป็นวิธีที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดธาลัสซีเมีย อาหารที่มีไขมันที่ดีต่อสุขภาพ เช่น อะโวคาโด ผลิตภัณฑ์จากนม ซีเรียล และถั่ว ช่วยป้องกันการดูดซึมธาตุเหล็กได้ดี

คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย มาเลยใช้แอพ เพื่อสอบถามแพทย์โดยตรง ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ผ่าน App Store หรือ Google Play ได้เลย!

อ่าน: ระวังนะคะ นี่คือ 5 ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อคุณเป็นธาลัสซีเมีย


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found