เตือน! ความผิดปกติของโครโมโซมอาจทำให้ผู้หญิงเป็นโรค Turner Syndrome
, จาการ์ตา - บางทีคุณอาจได้ยินบ่อยขึ้นว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดโรคต่างๆ เช่น ออทิสติก หรือ ดาวน์ซินโดรม . ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดความผิดปกติที่รุนแรงยิ่งขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของโครโมโซม ความผิดปกตินี้เรียกว่า Turner syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพียงตัวเดียว โครโมโซม X ของคู่หูอาจเสียหายหรือหายไปอย่างสมบูรณ์
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะประสบปัญหาสุขภาพรวมถึงความผิดปกติในการพัฒนาร่างกาย เช่น ท่าทางสั้น ไม่มีประจำเดือน เนื่องจากไม่มีเลือดประจำเดือน ภาวะมีบุตรยาก โรคหัวใจ การปรับตัวทางสังคมลำบาก และเรียนรู้บางสิ่งได้ยาก ในประวัติศาสตร์ โรคนี้ถูกค้นพบโดยแพทย์ชื่อ Henry Turner ในปี 1983 เท่านั้น ดังนั้นโรคชนิดนี้จึงถูกตั้งชื่อว่า Turner syndrome
สาเหตุของเทิร์นเนอร์ซินโดรม
โรคนี้อาจกล่าวได้ว่าเริ่มเมื่อเด็กยังอยู่ในครรภ์ โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในโครโมโซม X ในผู้หญิงขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ดังนั้น สาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัด การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการ Turner อาจเกิดขึ้นเนื่องจากสิ่งต่อไปนี้:
หนึ่งโครโมโซมซึ่งก็คือเมื่อโครโมโซม X หนึ่งตัวหายไปในตัวอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่ มันส่งผลกระทบต่อทุกเซลล์ของร่างกายซึ่งทั้งหมดมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
โมเสกคือเมื่อเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ทำให้เซลล์บางส่วนในร่างกายมีสำเนาโครโมโซม X ที่ดัดแปลง คนอื่นอาจมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวหรือสมบูรณ์และเปลี่ยนแปลงไปหนึ่งชุด
วัสดุโครโมโซม Y ซึ่งก็คือเมื่อเซลล์บางเซลล์มีสำเนาของโครโมโซม X และเซลล์อื่นๆ มีสำเนาของโครโมโซม X และ Y บุคคลเหล่านี้เติบโตขึ้นมาทางชีววิทยาเป็นลูกสาว แต่การปรากฏตัวของวัสดุโครโมโซม Y จะเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งชนิดหนึ่ง เรียกว่าเนื้องอกในเนื้อเยื่ออวัยวะเพศขั้นต้น
โรคนี้ค่อนข้างหายากเพราะเกิดขึ้นเพียง 1 ใน 2,500 ผู้หญิงที่เกิดทั่วโลก สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner มีภาวะล้มเหลวในการคลอดบุตรหรือมารดาแท้งบุตรหรือเกิดมาในสภาพที่ไม่มีชีวิตชีวา
โรคนี้ไม่ได้สืบทอดในครอบครัว การสูญเสียหรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมักเกิดขึ้นแบบสุ่มและเกิดขึ้นเนื่องจากมีปัญหากับไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่และขัดขวางพัฒนาการของทารกในครรภ์ในระยะแรก
อาการทั่วไปของ Turner Syndrome
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคเทิร์นเนอร์จะมีพัฒนาการช้าและการรบกวนในระบบย่อยอาหาร ลักษณะทางกายภาพที่สามารถมองเห็นได้จากผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้แก่ คอสั้น เตี้ย หน้าอกแบน หูใหญ่หรือเตี้ย หรือเส้นผมใต้ต้นคอ
ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ประสบกับความผิดปกติของรังไข่ ดังนั้นพวกเขาจะประสบกับวัยที่มีประจำเดือนล่าช้า หรือไม่มีประสบการณ์เลยเพื่อไม่ให้มีเลือดประจำเดือน ผู้หญิงที่มีอาการนี้ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ปัญหาอื่นๆ ที่อาจจู่โจมได้ ได้แก่ ความผิดปกติของหัวใจ ไต ความรู้สึกในการได้ยิน ทัศนคติที่ซุ่มซ่ามเล็กน้อย และการรบกวนในกระบวนการเรียนรู้
การรักษา Turner Syndrome
โรคนี้สามารถบรรเทาอาการได้โดยการให้ฮอร์โมนบำบัด ผู้ป่วยจะได้รับฮอร์โมนเพื่อช่วยให้เจริญเติบโตและทำหน้าที่อื่นๆ ของร่างกาย การบำบัดนี้อาจช่วยเพิ่มความสูงได้ เมื่อเข้าใกล้วัยแรกรุ่น การรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถช่วยในเรื่องการเจริญเติบโตของเต้านมและการเริ่มมีประจำเดือนได้
ยาบางตัวจะมอบให้กับผู้ป่วยโรคนี้ด้วยเมื่อเขาเริ่มมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยให้แพทย์เลือกการรักษาที่ดีที่สุด พวกเขารวมถึงนักพันธุศาสตร์ที่เชี่ยวชาญในปัญหาโครโมโซมและแพทย์ต่อมไร้ท่อในการรักษาฮอร์โมน
อย่าลังเลที่จะถามแพทย์หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Turner syndrome ผ่านแอพ . ท่านสามารถติดต่อแพทย์และปรึกษาได้ตามวิธีการ วิดีโอ/การโทร และ แชท ทุกที่ทุกเวลา มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play
อ่าน:
- โครโมโซมมีผลต่อความคล้ายคลึงของเด็กกับผู้ปกครอง
- Edward Syndrome ทำไมมันถึงเกิดขึ้นในทารก?
- 5 สาเหตุของทารกปากแหว่ง
