ระวัง นี่เป็นอาการของ Ataxia . ของฟรีดริช
, จาการ์ตา – ภาวะขาดออกซิเจนของฟรีดริชเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เดินลำบาก สูญเสียความรู้สึกที่แขนและขา และความบกพร่องในการพูด โรคนี้สามารถสร้างความเสียหายให้กับส่วนต่าง ๆ ของสมองและไขสันหลัง และยังสามารถส่งผลกระทบต่อหัวใจ
จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์เพื่อระบุอาการผิดปกติของ Friedreich การทดสอบจะรวมถึงการตรวจระบบประสาทเพื่อหาสัญญาณของการทรงตัวที่บกพร่อง เช่น ขาดการตอบสนองและความรู้สึกในข้อต่อ อาการของ ataxia ของ Friedreich คืออะไร? อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่!
ฟรีดริช . Ataxia การวินิจฉัยและอาการ
การตรวจ ataxia ของ Friedreich อาจรวมถึงการสแกน CT และ MRI ของสมองและไขสันหลังของคุณ MRI จะแสดงภาพโครงสร้างภายในของร่างกาย ในขณะที่ CT scan จะสร้างภาพกระดูก อวัยวะ และหลอดเลือด คุณอาจจำเป็นต้องเอ็กซ์เรย์ที่ศีรษะ กระดูกสันหลัง และหน้าอกเป็นประจำ
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแสดงว่าบุคคลนั้นมียีน frataxin ที่ผิดปกติหรือไม่ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะขาดออกซิเจนของ Friedreich แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ electromyography เพื่อวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในเซลล์กล้ามเนื้อ อาจทำการศึกษาการนำกระแสประสาทเพื่อดูว่าเส้นประสาทส่งแรงกระตุ้นเร็วแค่ไหน
อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด
การตรวจตาเพื่อตรวจหาสัญญาณของความเสียหายของเส้นประสาทตาก็เป็นสิ่งจำเป็น เช่นเดียวกับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อวินิจฉัยโรคหัวใจ ก่อนหน้านี้ เราได้อธิบายสั้น ๆ เกี่ยวกับอาการของ ataxia ของ Friedreich นี่คืออาการทั้งหมด:
- การมองเห็นเปลี่ยนไป
- สูญเสียการได้ยิน
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง
- ขาดการตอบสนองในเท้า
- การประสานงานไม่ดีหรือขาดการประสานงาน
- สูญเสียความสามารถในการพูด
- การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ
- ความผิดปกติของเท้าเช่นตีนปุก
- รู้สึกสั่นที่ขาได้ยาก
โอกาสในการรักษา
ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มีข้อบกพร่องของหัวใจ ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic และความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ อาการของโรคหัวใจ ได้แก่ ใจสั่น เจ็บหน้าอก และหายใจลำบาก ataxia ของ Friedreich อาจทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
ควรสังเกตว่าอาการ ataxia ของ Friedreich มักเริ่มต้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี แต่สามารถปรากฏได้เร็วถึง 18 เดือนหรือนานถึง 30 ปี อาการแรกมักจะเดินลำบาก
อ่าน: จริงหรือไม่ที่ความผิดปกติของเลือดได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรม?
อาการผิดปกติของฟรีดริชค่อย ๆ แย่ลงและค่อย ๆ แผ่ไปที่แขนแล้วไปที่ลำตัว อาการเท้าผิดรูป เช่น ตีนปุก การงอ (งอ) ของนิ้วเท้า นิ้วเท้าค้อน หรือเท้าพลิก (พลิก) เป็นอาการเริ่มต้น
ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ataxia ของ Friederich ถามโดยตรงที่ . แพทย์ที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาของตนจะพยายามจัดหาทางออกที่ดีที่สุดให้กับคุณ ยังไงพอ ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ผ่าน Google Play หรือ App Store ผ่านคุณสมบัติ ติดต่อหมอ สามารถเลือกแชทผ่าน วิดีโอ/การโทร หรือ แชท .
ataxia ของ Friedreich รักษาไม่หาย การรักษาโดยแพทย์มักจะจำกัดเฉพาะการรักษาภาวะและอาการต้นเหตุเท่านั้น กายภาพบำบัดและการพูดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีความกระตือรือร้นและทำงานได้ตามปกติ
ผู้ประสบภัยไม่บ่อยนักต้องการเครื่องช่วยเดินเพื่อช่วยให้พวกเขาเคลื่อนไหว อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องมือจัดฟันและอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์หรือการผ่าตัดอื่นๆ หากคุณมีกระดูกสันหลังโค้งหรือมีปัญหากับเท้า ยาอื่นๆ สามารถใช้รักษาโรคหัวใจและโรคเบาหวานได้
ไม่มีทางที่จะป้องกันการสูญเสียไขมันของฟรีดริชได้ เนื่องจากภาวะนี้เป็นกรรมพันธุ์ ขอแนะนำให้ปรึกษาและตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหากคุณและคู่ของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้และกำลังวางแผนที่จะมีบุตร ที่ปรึกษาด้านสุขภาพสามารถประเมินความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะเป็นโรคหรือมียีนผิดปกติบางอย่าง
