ผู้ที่มี achondroplasia สามารถให้กำเนิดทารกปกติได้หรือไม่?
จาการ์ตา - Achondroplasia เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในการเจริญเติบโตของกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุหลักของการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลประสบกับการเติบโตที่ต่ำและต่ำกว่าปกติ คนแคระที่ไม่สมส่วนเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตจนกระดูกอ่อนไม่สามารถทำให้ร่างกายมีรูปร่างปกติได้
คนที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียมีรูปร่างเตี้ย ผู้ชายประมาณ 131 ซม. และผู้หญิง 124 ซม. การกลายพันธุ์ของยีนในผู้ที่มี achondroplasia เกิดจากสองสิ่งคือ:
1. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ สาเหตุของกรณีนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่มีโอกาสประมาณร้อยละ 25 ที่จะสืบทอดยีนบกพร่องสองยีนที่ก่อให้เกิดภาวะอะคอนโดรพลาเซียถึงขั้นเสียชีวิต
2. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ในขณะเดียวกันประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของสาเหตุของ achondroplasia เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี achondroplasia เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มี achondroplasia คือ 50 เปอร์เซ็นต์ หากทั้งพ่อและแม่มี achondroplasia ความเสี่ยงคือโอกาสปกติ 25 เปอร์เซ็นต์และโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะมียีนบกพร่องที่ทำให้เกิด achondroplasia
อ่าน: มีวิธีป้องกัน achondroplasia aka dwarfism หรือไม่?
ผู้หญิงที่มี Achondroplasia สามารถคลอดบุตรได้ตามปกติหรือไม่?
ยิ่งร่างกายของผู้หญิงสั้นเท่าไร กระดูกเชิงกรานก็จะยิ่งเล็กลงเท่านั้น คุณจำเป็นต้องรู้ว่าขนาดของกระดูกเชิงกรานเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อความสำเร็จของการคลอดบุตร เมื่อผู้หญิงคลอดลูกทางช่องคลอด กระดูกเชิงกรานจะขยายออกเพื่อสร้างพื้นที่ให้ทารกผ่านอุ้งเชิงกราน
ในขณะที่ผู้ที่มี achondroplasia ที่มีขนาดอุ้งเชิงกรานแคบ มีแนวโน้มว่าศีรษะของทารกในครรภ์ไม่สามารถผ่านช่องอุ้งเชิงกรานได้ อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียยังสามารถคลอดบุตรได้ตามธรรมชาติ ตราบใดที่พวกเธอผ่านขั้นตอนการตรวจคัดกรองที่เข้มงวดและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์โดยตรง
อย่างไรก็ตาม เพื่อความปลอดภัย ควรผ่าคลอดโดยการผ่าตัดคลอด อย่าลืมว่าการผ่าตัดคลอดยังมีความเสี่ยงมากมายที่เกิดขึ้นทั้งในระยะสั้นและระยะยาว ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปที่อาจเกิดขึ้นหลังจากที่มารดาได้รับการผ่าตัดคลอด ได้แก่:
- การติดเชื้อ.
- ท้องผูก.
- คลื่นไส้ อาเจียน และปวดหัว
- เสียเลือดในปริมาณมาก
- อุดตันในเส้นเลือดที่ขา
- การบาดเจ็บต่ออวัยวะต่างๆ เช่น กระเพาะปัสสาวะ การบาดเจ็บมักจะเกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัดคลอด
อ่าน: ระวัง นี่เป็นลักษณะของ achondroplasia ในเด็ก
อันที่จริงไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ที่มี achondroplasia หากมีปัญหาเกิดขึ้นจากภาวะแทรกซ้อนของ achondroplasia ให้รีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น:
- ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกและแก้ไขขาที่คดเคี้ยว
- ตำแหน่งของ shunt เพื่อระบายของเหลวจาก hydrocephalus
- การดูแลทันตกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้ฟันงอกในกอง
- ควบคุมน้ำหนักตัวไม่ให้อ้วน
- การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของกระดูกในเด็ก
ผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียสามารถป้องกันได้ด้วยการหลีกเลี่ยงกิจกรรมอันตรายต่างๆ ที่เสี่ยงต่อการทำลายกระดูกสันหลัง ดังนั้นนี่อาจเป็นวิธีป้องกันไม่ให้ร่างกายแคระแกร็น Achondroplasia เป็นเรื่องปกติมากและส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชายในทุกช่วงอายุ
อ่าน: ปัญหาสุขภาพที่ผู้ที่มี Achondroplasia สามารถสัมผัสได้
Achondroplasia สามารถรักษาได้โดยการลดปัจจัยเสี่ยง ดังนั้นหากคุณมีประวัติโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อจะได้ป้องกันได้ ใช้แอพ เพราะการถามหมอที่นี่ง่ายกว่า สามารถนัดหมายกับโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดผ่านแอพพลิเคชั่นได้ . แล้วอย่าลืม ดาวน์โหลด ใช่!
