4 วิธีในการวินิจฉัย Androgen Insensitivity Syndrome
จาการ์ตา – ปัญหาสุขภาพหลายอย่างสามารถเกิดขึ้นได้กับบุคคลเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกาย ซึ่งหนึ่งในนั้นคือกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนแอนโดรเจน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกเพศชายเกิดมาพร้อมกับร่างกายผู้หญิง
อ่าน: รู้จักอาการของ Androgen Insensitivity Syndrome
อาการหลักที่เห็นคือ ทารกที่เป็นโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวมีช่องคลอด แต่ไม่มีมดลูก รังไข่ หรือท่อนำไข่ ไม่เพียงเท่านั้น อีกอาการหนึ่งคือ องคชาตยังไม่พัฒนาเต็มที่และทำให้เกิด cryptorchidism บุคคลที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนสามารถมีชีวิตที่ปกติได้ อย่างไรก็ตาม การมีบุตรยากเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะเพศที่มีประสบการณ์
รู้การวินิจฉัยโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มารดาส่งต่อในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน มีโครโมโซมสองอันที่พ่อแม่ส่งต่อกันคือ X และ Y เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม XX ในขณะที่เด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม XY
ทารกที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศชาย แต่เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มารดาถ่ายทอดมา พวกเขาเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับร่างกายของทารกเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเด็ก ส่งผลให้พัฒนาการทางเพศของเด็กผิดปกติ สอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญผ่านแอพ หากมีสิ่งที่คุณอยากจะถามในรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน
อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนสามารถระบุได้จากการตรวจร่างกายเมื่อทารกเกิด การทดสอบที่สามารถทำได้เมื่อสงสัยว่าเด็กมีอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัว ได้แก่:
อัลตราซาวนด์ของบริเวณอุ้งเชิงกราน;
การตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนในร่างกายของผู้ที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน
การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดโครโมโซมเพศและค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X
การตรวจชิ้นเนื้อต้องทำเมื่อเด็กมี cryptorchidism
อ่าน: 6 โรคที่เกิดจากพันธุกรรม
อาการของ Androgen Insensitivity Syndrome
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนมีสองประเภท อาการยังแตกต่างกันไปตามประเภทของอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน กล่าวคือ:
1. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์
อาการของโรคประเภทนี้เริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น โดยปกติอาการประเภทนี้จะมีช่องคลอดแต่ไม่มีมดลูกและไม่มีประจำเดือนถึงแม้จะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้ว นอกจากนี้ ร่างกายที่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์จะไม่เติบโตในรักแร้หรืออวัยวะเพศ
2. อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน
ประเภทนี้สามารถมองเห็นได้เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศขนาดเล็ก หรือมีช่องคลอดแต่มีอวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่ หน้าอกโตแต่ดูเหมือน gynecomastia ในผู้ชาย
แน่นอนว่าการมีลูกที่เป็นโรคนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับทั้งผู้ปกครองและเด็กที่มีอาการนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นอย่างแน่นอนไม่สามารถซ่อมแซมได้ สำหรับเด็กที่เป็นโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัว ผู้ปกครองมักเลือกที่จะเลี้ยงดูลูกในฐานะผู้หญิงเนื่องจากรูปร่างหน้าตาที่เหมือนผู้หญิง
สำหรับเด็กที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน ภาวะนี้จะวินิจฉัยได้ยากกว่าเนื่องจากอวัยวะเพศมีลักษณะของผู้หญิงและผู้ชาย เพื่อให้สอดคล้องกันมากขึ้น มีการรักษาหลายอย่างที่สามารถทำได้ เช่น การผ่าตัดเอาอวัยวะเพศ การผ่าตัดอัณฑะ การผ่าตัดช่องคลอด การผ่าตัดเต้านม และการบำบัดด้วยฮอร์โมน
อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด
การสนับสนุนจากครอบครัว โดยเฉพาะผู้ปกครอง ถือเป็นหนึ่งในสิ่งที่สำคัญที่สุดในการรักษาโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัว การวินิจฉัยโรคนี้สามารถลดความมั่นใจในตนเองได้ ไม่มีอะไรผิดปกติกับพ่อแม่ที่ขอการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาเพื่อรักษาสุขภาพจิตของพ่อแม่และลูก