4 วิธีในการวินิจฉัย Androgen Insensitivity Syndrome

จาการ์ตา – ปัญหาสุขภาพหลายอย่างสามารถเกิดขึ้นได้กับบุคคลเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในร่างกาย ซึ่งหนึ่งในนั้นคือกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนแอนโดรเจน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกเพศชายเกิดมาพร้อมกับร่างกายผู้หญิง

อ่าน: รู้จักอาการของ Androgen Insensitivity Syndrome

อาการหลักที่เห็นคือ ทารกที่เป็นโรคแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัวมีช่องคลอด แต่ไม่มีมดลูก รังไข่ หรือท่อนำไข่ ไม่เพียงเท่านั้น อีกอาการหนึ่งคือ องคชาตยังไม่พัฒนาเต็มที่และทำให้เกิด cryptorchidism บุคคลที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนสามารถมีชีวิตที่ปกติได้ อย่างไรก็ตาม การมีบุตรยากเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะเพศที่มีประสบการณ์

รู้การวินิจฉัยโรคแอนโดรเจน Insensitivity Syndrome

กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มารดาส่งต่อในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน มีโครโมโซมสองอันที่พ่อแม่ส่งต่อกันคือ X และ Y เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม XX ในขณะที่เด็กผู้ชายจะมีโครโมโซม XY

ทารกที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศชาย แต่เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มารดาถ่ายทอดมา พวกเขาเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับร่างกายของทารกเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเด็ก ส่งผลให้พัฒนาการทางเพศของเด็กผิดปกติ สอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญผ่านแอพ หากมีสิ่งที่คุณอยากจะถามในรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนสามารถระบุได้จากการตรวจร่างกายเมื่อทารกเกิด การทดสอบที่สามารถทำได้เมื่อสงสัยว่าเด็กมีอาการแอนโดรเจนไม่รู้สึกตัว ได้แก่:

  1. อัลตราซาวนด์ของบริเวณอุ้งเชิงกราน;

  2. การตรวจเลือดเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนในร่างกายของผู้ที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

  3. การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดโครโมโซมเพศและค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X

  4. การตรวจชิ้นเนื้อต้องทำเมื่อเด็กมี cryptorchidism

อ่าน: 6 โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

อาการของ Androgen Insensitivity Syndrome

กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนมีสองประเภท อาการยังแตกต่างกันไปตามประเภทของอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน กล่าวคือ:

1. กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์

อาการของโรคประเภทนี้เริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น โดยปกติอาการประเภทนี้จะมีช่องคลอดแต่ไม่มีมดลูกและไม่มีประจำเดือนถึงแม้จะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้ว นอกจากนี้ ร่างกายที่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์จะไม่เติบโตในรักแร้หรืออวัยวะเพศ

2. อาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน

ประเภทนี้สามารถมองเห็นได้เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศขนาดเล็ก หรือมีช่องคลอดแต่มีอวัยวะเพศหญิงขนาดใหญ่ หน้าอกโตแต่ดูเหมือน gynecomastia ในผู้ชาย

แน่นอนว่าการมีลูกที่เป็นโรคนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับทั้งผู้ปกครองและเด็กที่มีอาการนี้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นอย่างแน่นอนไม่สามารถซ่อมแซมได้ สำหรับเด็กที่เป็นโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัว ผู้ปกครองมักเลือกที่จะเลี้ยงดูลูกในฐานะผู้หญิงเนื่องจากรูปร่างหน้าตาที่เหมือนผู้หญิง

สำหรับเด็กที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน ภาวะนี้จะวินิจฉัยได้ยากกว่าเนื่องจากอวัยวะเพศมีลักษณะของผู้หญิงและผู้ชาย เพื่อให้สอดคล้องกันมากขึ้น มีการรักษาหลายอย่างที่สามารถทำได้ เช่น การผ่าตัดเอาอวัยวะเพศ การผ่าตัดอัณฑะ การผ่าตัดช่องคลอด การผ่าตัดเต้านม และการบำบัดด้วยฮอร์โมน

อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด

การสนับสนุนจากครอบครัว โดยเฉพาะผู้ปกครอง ถือเป็นหนึ่งในสิ่งที่สำคัญที่สุดในการรักษาโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัว การวินิจฉัยโรคนี้สามารถลดความมั่นใจในตนเองได้ ไม่มีอะไรผิดปกติกับพ่อแม่ที่ขอการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาเพื่อรักษาสุขภาพจิตของพ่อแม่และลูก

อ้างอิง:
เมดไลน์พลัส เข้าถึง 2019. Androgen Insensitivity Syndrome
เมดสเคป เข้าถึง 2019. Androgen Insensitivity Syndrome

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found