รู้สาเหตุของ Rett Syndrome
, จาการ์ตา - เรตต์ซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางสมอง โดยทั่วไปในเด็กผู้หญิง อาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการนี้เริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 1 ถึง 1.5 ปี
ทารกที่มีอาการ Rett ในขั้นต้นจะมีพัฒนาการตามปกติ จนกระทั่ง แต่เมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาจะพบกับความผิดปกติของคำพูดและการเคลื่อนไหวได้ช้ามาก ภาวะนี้ถือเป็นกรณีที่หายาก และเกิดขึ้นใน 1 ใน 15,000 คนเกิดเท่านั้น
อ่าน: เด็กน้อยปัญญาอ่อน แม่ทำแบบนี้
สาเหตุ Rett Syndrome ในเด็กวัยหัดเดินคืออะไร?
โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมการพัฒนาสมองของทารก หรือ MECP2 ที่แม่นยำยิ่งขึ้น อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ ยังไม่ทราบว่าสภาวะใดที่ทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
โรคนี้ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ถึงกระนั้น เด็กจากครอบครัวที่มีประวัติโรค Rett ก็คิดว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะประสบกับสิ่งเดียวกัน
Rett syndrome พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าเด็กผู้ชายจะไม่ได้สัมผัสมัน ในหลายกรณี หากเด็กชายมีอาการนี้ ความผิดปกติอาจรุนแรงขึ้น และเด็กมักจะเสียชีวิตในครรภ์
วิธีการตรวจหา Rett Syndrome?
หากมีพัฒนาการผิดปกติในทารก มารดาจะต้องไปตรวจที่โรงพยาบาล แพทย์สามารถตรวจพบอาการที่มีอยู่ได้ และเกรงว่าความผิดปกติของพัฒนาการนี้คือกลุ่มอาการเรตต์ เพื่อให้แน่ใจว่าแพทย์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเก็บตัวอย่างเลือดไปศึกษาในห้องปฏิบัติการ
มีการตรวจสอบหลายครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าสิ่งที่เด็กกำลังประสบไม่ใช่ออทิสติก สมองพิการ และความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมหรือสมองก่อนคลอดอื่นๆ อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
อ่าน: รู้ 4 ขั้นตอนของอาการ Rett Syndrome
อาการ Rett's Syndrome ที่ผู้ประสบภัยจะมีอาการอย่างไร?
บางครั้งโรคนี้ไม่ได้ตรวจพบเสมอไป แต่การเจริญเติบโตของศีรษะช้าเป็นอาการแรกของเด็กที่เป็นโรคนี้ ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ประสบภัยยังมีสุขภาพกล้ามเนื้อที่ลดลงในช่วงแรกๆ หลังจากนั้นเด็กมักจะดิ้นรนและสูญเสียวิธีการใช้มืออย่างถูกต้อง โดยปกติ เด็ก ๆ สามารถบีบและถูมือได้ในเวลาเดียวกันเท่านั้น
เมื่อเด็กเริ่มอายุ 1 ถึง 4 ปี ความสามารถในการเข้าสังคมและการพูดจะแย่ลง เด็กจะหยุดพูดและกลัวการเข้าสังคม เขาไม่ต้องการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น นอกจากจะส่งผลต่อจิตใจแล้ว โรคนี้ยังโจมตีกล้ามเนื้อและการประสานงานอีกด้วย เด็กจะเดินงุ่มง่ามหรือมีท่าเดินที่ดูแข็งทื่อ ที่เลวร้ายไปกว่านั้น ภาวะนี้ยังส่งผลต่อการประสานงานเมื่อหายใจอีกด้วย
อ่าน: สามารถป้องกัน Rett Syndrome ได้อย่างไร?
วิธีการรักษาเด็กที่มี Rett Syndrome?
น่าเสียดายที่ไม่พบการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคนี้ ขั้นตอนการรักษาบางอย่างมุ่งเป้าไปที่การทำให้เด็กมีชีวิตที่ดีที่สุด นอกจากนี้ยังให้การบำบัดเพื่อชะลอความก้าวหน้าของการร้องเรียนที่เกิดขึ้น เพื่อให้ผู้ประสบภัยสามารถมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและไปโรงเรียนได้ แม้ว่าคนทั่วไปที่เป็นโรคเรตต์จะสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 20 ปีเท่านั้น มีตัวเลือกการรักษาหลายอย่างที่สามารถมอบให้กับเด็กที่มีอาการ Rett ได้แก่:
- การบริหารยา
- กายภาพบำบัด/หรือกายภาพบำบัด;
- การบำบัดด้วยคำพูด;
- กิจกรรมบำบัด;
- โภชนาการที่ดี และ
- พฤติกรรมบำบัด
นัดพบแพทย์ที่โรงพยาบาลทันทีโดยใช้แอพ ถ้าเด็กมีพัฒนาการผิดปกติที่น่าสงสัย เด็กจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย
