รู้จัก 6 โรคหายากในทารกแรกเกิด
จาการ์ตา - พ่อแม่ทุกคนต้องการให้ลูกเกิดในโลกอย่างปลอดภัยและมีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม ยังมีเงื่อนไขบางประการที่ทารกที่เกิดมาในโลกนี้ประสบปัญหาสุขภาพ ซึ่งบางโรคก็เป็นโรคที่พบได้ยาก ในฐานะผู้ปกครอง คุณต้องเข้าใจการเติบโตของเด็กวัยหัดเดินตั้งแต่อายุยังน้อยด้วยการรู้ปัญหาสุขภาพที่โจมตีทารกแรกเกิด
Progeria
รู้จักกันในชื่อ Hutchinson-Gilford progeria syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้ร่างกายของเด็กเติบโตอย่างรวดเร็ว เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้เกิน 13 ปี
Progeria เกิดจากข้อผิดพลาดเพียงครั้งเดียวในยีนเฉพาะที่ทำให้เกิดโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า progerin เมื่อเซลล์ใช้ เซลล์จะสลายตัวได้ง่ายขึ้น ซึ่งทำให้เกิดการสะสมและทำให้เด็กแก่เร็ว
อ่าน: ทำความรู้จักกับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่หายาก
Athelia
โรคที่หายากต่อไปในทารกแรกเกิดคือเอเธเลีย ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิดมาโดยไม่มีหัวนมข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง Athelia นั้นหายากโดยรวม ความผิดปกติทางสุขภาพนี้พบได้บ่อยในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของโปแลนด์หรือ dysplasia ของ ectodermal
Hirschsprung
นอกจากนี้ยังมี Hirschsprung ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับลำไส้ใหญ่และทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหวของลำไส้ โรคที่หายากนี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดอันเป็นผลมาจากเซลล์ประสาทที่ขาดหายไปในกล้ามเนื้อลำไส้ของทารก ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติทางสุขภาพนี้มักจะไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้ภายในสองสามวันหลังคลอด
ในกรณีที่ไม่รุนแรง โรคนี้ไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็ก โดยปกติ แพทย์แนะนำให้ทำการผ่าตัดเอาส่วนที่เป็นโรคออกจากลำไส้ใหญ่ออกเพื่อเป็นแนวทางในการรักษา
อ่าน: เหล่านี้เป็นชนิดและลักษณะของโรคหายากที่สามารถโจมตีเด็กได้
กล้ามเนื้อเสื่อม
กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งค่อยๆ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง ความผิดปกติทางสุขภาพนี้เป็นภาวะที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โรคที่หายากนี้เริ่มโดยส่งผลกระทบต่อกลุ่มของกล้ามเนื้อในบางส่วนของร่างกาย ก่อนแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อส่วนอื่นๆ ของร่างกายในที่สุด
Harlequin ichthyosis
โรคหายากตัวต่อไปที่โจมตีทารกแรกเกิดคือ ichthyosis สีสรรค์ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน ABCA12 ซึ่งทำหน้าที่กระจายไขมันไปยังชั้นบนสุดของผิวหนัง ความผิดปกตินี้ทำให้ผิวของทารกรู้สึกหนา สีน้ำตาลอมเหลือง แห้ง และแตก
อ่าน: กลุ่มอาการผมหายาก แก้ไม่หาย
สมองพิการ
สมองพิการเป็นโรคที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการประสานงานของกล้ามเนื้อ ในหลายกรณี ภาวะนี้รวมถึงการมองเห็นต่อการได้ยิน โรคนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการในเด็กในอนาคต อาการจะแตกต่างกันไป เช่น เดินและนั่งลำบาก ไปจนถึงจับวัตถุได้ยาก
นี่เป็นโรคหายากบางโรคที่โจมตีทารกแรกเกิด ดังนั้นให้ใส่ใจกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกตั้งแต่บัดนี้เป็นต้นไป อาการแปลกๆ ที่เกิดขึ้น ให้รีบไปพบแพทย์ทันที ใช้แอพ เพื่อให้ง่ายต่อการถามคำถาม วิธีการ, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน และเลือกบริการถามหมอ จากนั้นเลือกกุมารแพทย์ มันง่ายใช่มั้ย?
