ไม่เพียงแต่จะเดินยากเท่านั้น แต่ยังเป็นอาการอื่นๆ ของอาการผิดปกติของฟรีดริชอีกด้วย
จาการ์ตา - ยังไม่คุ้นเคยกับโรคที่เรียกว่า ataxia ของ Friedreich? ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดข้อบกพร่องในระบบประสาท ในโลกทางการแพทย์ ataxia ของ Friedreich เป็นที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากปัญหาของสมอง
เมื่อโจมตีใครบางคน ataxia ของ Friedreich จะทำให้ผู้ประสบภัยไม่สามารถขยับร่างกายได้ตามต้องการ นอกจากนี้ บางครั้งแขนขาสามารถขยับได้เมื่อไม่ต้องการ นั่นคือ ataxia ของ Friedreich ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทหรือทางระบบประสาท ซึ่งส่งผลต่อการประสานงาน การทรงตัว และการพูด
อ่าน: 5 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Ataxia ของ Friedreich ที่คุณต้องรู้
ถ้าอย่างนั้นอาการของ ataxia ของ Friedreich คืออะไร? จริงหรือไม่ที่การเดินลำบากสามารถทำเครื่องหมายได้? นี่คือการอภิปราย!
อาจทำให้เกิดการร้องเรียนได้มากมาย
อาการของโรคทางระบบประสาทหรือทางระบบประสาทในอาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้ช้า แม้จะจู่โจมอย่างกะทันหันก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่มีอาการผิดปกติของ Friedreich มีปัญหาในการเดินหรือไม่มั่นคงเมื่อเดิน
แม้ว่าอาการเดินลำบากจะพบได้บ่อย แต่ก็มีอาการอื่นๆ อีกหลายประการที่ผู้ป่วยอาจประสบได้
ต่อไปนี้เป็นอาการทั่วไปบางประการที่ผู้ป่วยสามารถสัมผัสได้:
การประสานงานการเคลื่อนไหวไม่ดี
การตอบสนองของขาลดลง
กลืนลำบาก.
การรบกวนทางความคิดหรืออารมณ์
เปลี่ยนคำพูด
ฝีเท้าไม่มั่นคงเหมือนกำลังจะล้ม
กล้ามเนื้อร่างกายอ่อนแอ
ความผิดปกติของการได้ยิน
การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ (อาตา) การเคลื่อนไหวนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในดวงตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างที่ขยับไปด้านข้าง ขึ้นและลง หรือหมุน
ความยากลำบากในการควบคุมทักษะยนต์ปรับ เช่น การกิน การเขียน หรือการติดกระดุมเสื้อ
อ่านยัง: 5 อาการโรคเส้นประสาทที่คุณต้องรู้
หากคุณพบอาการข้างต้น ให้รีบไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม มาถามคุณหมอได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น .
ผ่านการสอบต่างๆ
แพทย์จะทำการตรวจต่างๆ เพื่อตรวจหาอาการผิดปกติของ Friedreich ขั้นแรก เริ่มต้นด้วยการสัมภาษณ์ทางการแพทย์เกี่ยวกับอาการและประวัติครอบครัว หากแพทย์สงสัยว่ามีอาการผิดปกติของ Friedreich แพทย์จะทำการตรวจร่างกายหลายครั้ง เนื่องจาก:
การตรวจหัวใจ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
การตรวจกล้ามเนื้อ เช่น อิเล็กโตรไมโอกราฟี
การทดสอบทางพันธุกรรม
อาการและการวินิจฉัยแล้วเกิดจากอะไร?
มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
จากสาเหตุ ataxia นี้แบ่งออกเป็นสามประเภท ได้แก่ ataxia ที่ได้รับ ataxia ทางพันธุกรรมและ ataxia ที่ไม่ทราบสาเหตุ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ ซึ่งหนึ่งในนั้นคือความผิดปกติของฟรีดริช
ประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FXN บนโครโมโซม 9 ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า ฟราแทกซิน. โปรตีนนี้เป็นตัวควบคุมปริมาณธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นที่มาของการหายใจของเซลล์
Frataxin จะถูกเก็บไว้ในพื้นที่จัดเก็บพิเศษและนำออกเมื่อมีธาตุเหล็กมากเกินไปในไมโตคอนเดรีย การกลายพันธุ์ในยีน FXN ทำให้เกิดโปรตีน ฟราแทกซิน ลดลงส่งผลให้มีการสะสมของธาตุเหล็กในไมโตคอนเดรีย ภาวะนี้ทำให้เกิดความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันและทำให้เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อ ระบบประสาท หัวใจ และเนื้อเยื่ออื่นๆ
อ่าน: นี่คือวิธีป้องกัน Ataxia ของ Friedreich
โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ในยีนของพวกเขา แต่ไม่มีอาการ (อาชีพ) หากผู้ให้บริการทั้งสองมีลูก มีความเสี่ยงร้อยละ 25 ในการพัฒนา Ataxia ของ Friedreich ซึ่งมีอาการโดย 50 เปอร์เซ็นต์เป็นพาหะและ 25 เปอร์เซ็นต์เป็นเรื่องปกติ อัตราร้อยละนี้ใช้กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาข้างต้นหรือไม่ หรือมีข้อร้องเรียนด้านสุขภาพอื่น ๆ ? มาถามคุณหมอได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น . ผ่านคุณสมบัติ แชท และ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ,คุณสามารถพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเลยดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
