รู้จัก Progeria ที่ทำให้ทารกดูแก่ก่อนวัย
, จาการ์ต้า - สำหรับใครที่เคยดูหนังเรื่องนี้มาแล้ว คดีปริศนาของเบนจามิน บัตตัน รับบทโดยนักแสดงแบรด พิตต์ อาจไม่ใช่คนแปลกหน้าสำหรับโพรจีเรีย ในภาพยนตร์เรื่องนี้ เบนจามินป่วยเป็นโรคหายาก ในวัยเด็ก ร่างกายของเขาเหมือนกับผู้ชายในวัย 70 ของเขา ผิวหนังของเขามีรอยย่น ผมของเขาหลุดออกมา เขายังต้องเดินบนรถเข็นอีกด้วย เอาล่ะมาได้ยังไง?
อ้างจาก เมโยคลินิก , progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถทำให้ผู้ป่วยแก่ก่อนวัยได้ สภาพนี้หายากมาก ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2429 อย่างน้อยมีเพียง 130 รายที่ได้รับการบันทึกไว้ในวรรณคดีทางวิทยาศาสตร์ นอกจากนี้ยังมีผู้เชี่ยวชาญที่ประเมินว่าโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้เพียงหนึ่งในสี่ล้านคนเท่านั้น
ยังอ่าน: วิธีการวินิจฉัย Progeria โรคที่หายากในทารก
1. แบ่งออกเป็น 3 ประเภท
โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบลุกลามในทารกที่ทำให้ร่างกายมีอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็ว แบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่
- กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย โรคที่พบบ่อยที่สุดที่สามารถทำให้ทารกอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็ว
- โรคโพรจีเรีย แวร์เนอร์ โรคนี้มักพบในวัยรุ่น
- Wiedemann-Rautenstrauch Progeria Syndrome ซินโดรมที่โจมตีทารกขณะอยู่ในครรภ์
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ ฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรจีเรีย มักปรากฏเป็นปกติเมื่อแรกเกิด เมื่ออายุ 12 เดือนถึงสองปีหลังคลอด สัญญาณของวัยเริ่มปรากฏขึ้น ตัวอย่าง เช่น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและขนที่เริ่มร่วง
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าเด็กที่เป็นโรคนี้สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 13 ปี ในบางกรณียังมีเด็กที่ไม่สามารถเอาตัวรอดได้ นามแฝงที่เสียชีวิตในวัยเยาว์ ถึงกระนั้นก็ยังมีบางคนที่สามารถอยู่รอดได้นานกว่า 20 ปี นอกจากนี้ปัญหาหัวใจและ จังหวะ เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในเด็กที่เป็นโรค progeria
สิ่งที่ต้องจำไว้คือโรคนี้ไม่ติดต่อและไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แม้ว่าจะหายาก แต่โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศหรือเชื้อชาติ
2. อาการหายากในตอนแรก
แม้ว่าจะดูเป็นปกติหลังคลอด แต่เมื่อเวลาผ่านไป ทารกที่เป็นโรค progeria จะแสดงอาการของกระบวนการเจริญเติบโตช้าลง เช่น ดูได้จากน้ำหนักที่เพิ่มยาก
นอกจากนี้ยังมีผู้ประสบภัยที่มีผิวหนังคล้ายกับ scleroderma (โรคภูมิต้านตนเองที่มีลักษณะหนาและแข็งของผิวหนัง) ที่แขนและขา โชคดีที่พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและความฉลาดของทารกที่เป็นโรคนี้ยังคงดำเนินไปตามปกติ
ยังอ่าน: ทารกที่มี Progeria มีอายุการใช้งานสั้นหรือไม่?
ตามผู้เชี่ยวชาญ อาการทั่วไปของ progeria มักปรากฏชัดเมื่อเด็กอายุ 1-2 ขวบ นี่คืออาการ:
- น้ำเสียงเริ่มสูงขึ้น
- หูที่ดูเหมือนจะยื่นออกมา
- หัวขยาย.
- ผมร่วงรวมทั้งขนตาและคิ้ว
- การเจริญเติบโตของฟันที่ช้าและผิดปกติ
- การสูญเสียไขมันในร่างกายและกล้ามเนื้อ.
- จมูกบางที่มีปลายคล้ายจะงอยปาก
- ผิวบาง มีรอยย่น และมีรอยย่นด้วยเส้นเลือดที่มองเห็นได้
- ตาโตและเปลือกตาปิดไม่สนิท
- กรามล่างไม่โต จึงดูเล็กกว่าส่วนอื่นๆ ของใบหน้า
3. เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
อ้างจาก สายสุขภาพ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวที่เรียกว่า ลามินอา (แอลเอ็นเอ็ม). LNMA เป็นยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า พรีลามีน A . พรีลามิน เอ มีบทบาทในการรักษานิวเคลียสของเซลล์มนุษย์ให้อยู่รวมกันเป็นหนึ่ง
อย่างไรก็ตาม เมื่อ ลามินอา หากคุณมีข้อบกพร่อง การกลายพันธุ์ของยีนจะทำให้เซลล์ไม่เสถียร ภาวะนี้ส่งผลให้เกิดการแก่เร็วขึ้นของผู้ที่มีภาวะ progeria
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่า "progeria" ของ Benjamin นั้นแตกต่างจากอันนี้ ปัญหาคือ อาการของเบนจามินในภาพยนตร์จะหายไปเมื่อเขาอายุมากขึ้น อันที่จริงเบ็นจามินที่มีอายุมากกว่าคือช่างฟิต
ยังอ่าน: รู้จัก 6 โรคหายากในทารกแรกเกิด
ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้หรือไม่? สามารถสอบถามแพทย์ได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น . ผ่านคุณสมบัติ แชท และ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ ,สามารถพูดคุยกับคุณหมอได้โดยไม่ต้องออกจากบ้าน
