หายาก นี่คือสิ่งที่ Prader Willi Syndrome หมายถึง
, จาการ์ตา – กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 1 ใน 25,000 คน แม้ว่าจะพบได้ยาก แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าผู้ปกครองควรดูถูกดูแคลนการคุกคามของโรคนี้ต่อบุตรหลานของตน เหตุผลก็คือ กลุ่มอาการ Prader-Willi สามารถทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับปัญหาทางระบบประสาทและพัฒนาการที่ซับซ้อนมากมายซึ่งจะดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่ ดังนั้น มาดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Prader-Willi ด้านล่าง
อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด
Prader Willi Syndrome คืออะไร?
Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เกิดอาการทางร่างกาย ความยากลำบากในการเรียนรู้ และปัญหาทางพฤติกรรมที่หลากหลาย โดยปกติอาการของโรคนี้สามารถทราบได้ทันทีที่ผู้ป่วยเกิด
สาเหตุของโรค Prader-Willi เชื่อมโยงกับโครโมโซม 15 และยีน OCA2 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะมีลักษณะเช่น ความผิดปกติทางจิต เตี้ย อ้วน และ hypogonadism (ปัญหาการเจริญพันธุ์)
อ่าน: คำอธิบายของ Noonan Syndrome นี้เรียกว่า Rare
สาเหตุของ Prader Willi Syndrome
กลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากข้อผิดพลาดในกลุ่มยีนบนโครโมโซมหมายเลข 15 ข้อผิดพลาดนี้ทำให้เกิดปัญหาหลายอย่างที่คิดว่าจะส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าไฮโปทาลามัส สมองส่วนนี้ทำหน้าที่ผลิตฮอร์โมนและควบคุมการเจริญเติบโต เช่นเดียวกับความอยากอาหาร นั่นเป็นเหตุผลที่คนที่มีอาการ Prader-Willi มักจะประสบกับการเติบโตแบบแคระแกรนและความหิวโหยอย่างต่อเนื่อง
ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในกรณีของ PWS เป็นเรื่องบังเอิญอย่างแท้จริง ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์ทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ อย่างไรก็ตาม มีน้อยมากที่พ่อแม่จะมีลูกที่เป็นโรค Prader-Willi มากกว่าหนึ่งคน
อาการของ Prader-Willi Syndrome
สัญญาณและอาการของโรค Prader-Willi สามารถรับรู้ได้ตั้งแต่แรกเกิด อาการคือ:
ใบหน้าที่ผิดรูป เช่น รูปร่างของตาแปลก ขมับแคบ ริมฝีปากบนบาง และปากที่หย่อนยานซึ่งดูเหมือนขมวดคิ้ว
ทารกมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งสามารถมองเห็นได้จากความสามารถในการดูดนมที่ไม่แรงพอ ไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้า และเสียงร้องไห้ก็ฟังดูอ่อนแอเช่นกัน
ในทารกเพศชาย องคชาตและอัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติ ตำแหน่งของอัณฑะยังไม่ลงมาที่อัณฑะ ในขณะที่ทารกเพศหญิง คลิตอริสและแคมไมอรามีขนาดเล็กกว่าที่ควรจะเป็น
เมื่อคุณอายุมากขึ้น อาการของโรค Prader-Willi สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Prader-Willi ในเด็กและผู้ใหญ่:
ในเด็ก การเจริญเติบโตมีจำกัด ดังนั้นผู้ประสบภัยจึงสั้นกว่าเด็กทั่วไปมาก
มีความอยากอาหารมากเกินไปซึ่งอาจนำไปสู่การเพิ่มน้ำหนักที่เป็นอันตรายได้อย่างง่ายดาย
ความประมาทที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
ความยากลำบากในการเรียนรู้
ขาดการพัฒนาทางเพศ
ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น ความโกรธหรือความดื้อรั้น
การรักษากลุ่มอาการ Prader-Willi สำหรับเด็ก
น่าเสียดายที่โรค Prader-Willi ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาการและปัญหาที่เกี่ยวข้องเท่านั้น ซึ่งสามารถทำได้โดยควบคุมความอยากอาหารมากเกินไปของเด็กและเอาชนะปัญหาพฤติกรรมด้วยการบำบัด
สิ่งสำคัญที่สุดในการดูแลเด็กที่มีอาการ Prader-Willi คือการพยายามรักษาน้ำหนักให้เป็นปกติ เด็ก ๆ จะต้องรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และสมดุล และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีน้ำตาลและมีแคลอรีสูงตั้งแต่อายุยังน้อย
อ่าน: ขั้นตอนการบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับ Prader Willi . Syndrome
นั่นคือคำอธิบายของโรค Prader-Willi ที่ผู้ปกครองจำเป็นต้องรู้ หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ ให้ถามผู้เชี่ยวชาญโดยใช้แอป . สามารถติดต่อคุณหมอได้ทาง วิดีโอ/การโทร และ แชท ถามเรื่องสุขภาพได้ทุกที่ทุกเวลา มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play ด้วย
