นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับร่างกายของผู้ที่มีอาการนูนัน
, จาการ์ตา - เคยได้ยินเกี่ยวกับอาการที่เรียกว่า นูนัน ซินโดรม หรือไม่? โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างหายาก อุบัติการณ์ที่คาดการณ์ว่าจะเกิด 1 ใน 2500 ที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน นูนนันซินโดรมมีลักษณะการเจริญเติบโตของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่ผิดปกติ
คำถามคือ จะเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายของผู้ที่มีอาการนี้? อาการของโรคนูนที่ผู้ประสบภัยโดยทั่วไปมีอะไรบ้าง?
อ่าน: คำอธิบายของ Noonan Syndrome นี้เรียกว่า Rare
ปัญหาในส่วนต่างๆ ของร่างกาย
ลักษณะหรืออาการของโรคนูนนั้นมีความหลากหลายมาก ผู้ประสบภัยมักจะประสบกับการเจริญเติบโตที่ผิดปกติต่างๆ ของส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยทั่วไปแล้วผู้ที่มีอาการนี้มักมีอาการอะไรบ้าง?
อันที่จริง อาการของนูนันสามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลได้หลายวิธี ควรขีดเส้นใต้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการนูนันมีลักษณะเหมือนกัน
อย่างไรก็ตาม คนที่เป็นโรคนี้มักพบลักษณะอย่างน้อยสามลักษณะ ได้แก่ รูปร่างผิดปกติหรือลักษณะทางธรรมชาติ รูปร่างเตี้ย และหัวใจพิการแต่กำเนิด
นี่คือลักษณะหรืออาการบางอย่างของ Noonan syndrome:
1. ความผิดปกติบนใบหน้า
- รูปหน้าสามเหลี่ยม.
- Micrognathia หรือกรามเล็ก
- ฟันไม่เท่ากัน
- หน้าผากกว้าง.
- คอสั้นมีผิวหนังหลายพับ
- Philtrum (การเยื้องลึกของผิวหนังระหว่างจมูกและปาก)
- Hypertelorism (ระยะห่างระหว่างอวัยวะสองคู่เช่นดวงตาและหัวนมมากเกินไป)
2. ตัวเตี้ย
ผู้ที่เป็นโรคนูนันมักเกิดมาพร้อมกับความยาวร่างกายปกติ แต่เมื่อเวลาผ่านไปส่วนสูงของพวกเขาจะไม่เหมือนกับเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน ผู้ป่วยยังประสบกับวัยแรกรุ่นล่าช้าหรือไม่พบเลย
อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด
3. หัวใจบกพร่อง
อาการที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งของ Noonan syndrome คืออาการหัวใจวาย เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนูนันมีรูปแบบหนึ่งของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น:
- ลิ้นหัวใจตีบ วาล์วปอด (วาล์วที่ช่วยควบคุมการไหลเวียนของเลือดจากหัวใจไปยังปอด) แคบมาก หัวใจจึงต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดไปยังปอด
- Hypertrophic cardiomyopathy ซึ่งกล้ามเนื้อหัวใจมีขนาดใหญ่กว่าที่ควรจะเป็นซึ่งสามารถกดดันหัวใจได้
- ข้อบกพร่องของผนังกั้น ( ข้อบกพร่องของผนังกั้น ) เป็นรูระหว่างช่องหัวใจทั้งสองข้าง ("รูในหัวใจ") ซึ่งอาจทำให้หัวใจขยายใหญ่ขึ้นหรือทำให้เกิดความดันในปอดสูงได้
4. ความผิดปกติของอวัยวะเพศและไต
ผู้ที่มีอาการนูนัน (โดยเฉพาะผู้ชาย) มีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศและไต ตัวอย่างเช่น อัณฑะที่ไม่ลงไปในถุงอัณฑะ ( การเข้ารหัสลับ ).
ภาวะนี้อาจส่งผลต่อปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ชายได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังมีปัญหาไต ปัญหาไตที่ปรากฏโดยทั่วไปมักไม่รุนแรง และเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้ประสบภัยจำนวนน้อยเท่านั้น
5. ปัญหาสายตา
- หนังตาตกหรือหนังตาตก
- ต้อกระจก.
- การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว (อาตา)
- ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อตา เช่น ตาเหล่ (strabismus)
- ปัญหาการหักเหของแสง เช่น สายตาเอียง สายตายาว (สายตายาว) หรือสายตายาว (สายตายาว)
อ่าน: ตำนานและข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการเติบโตของเด็กที่ต้องแก้ไข
6. ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกอก
นอกจาก 5 ข้อข้างต้นแล้ว ยังมีผู้ป่วยที่อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับการเติบโตของกระดูกหน้าอกอีกด้วย ภาวะนี้มีลักษณะเป็นหน้าอกที่มีลักษณะยื่นออกมาหรือโค้งเข้าด้านใน ยังสามารถกำหนดระยะห่างระหว่างหัวนมได้ค่อนข้างไกล
ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาข้างต้นหรือไม่ หรือมีข้อร้องเรียนด้านสุขภาพอื่น ๆ ? สามารถสอบถามแพทย์ได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น . ไม่ต้องออกจากบ้าน ติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ทุกที่ทุกเวลา ปฏิบัติใช่มั้ย?
