Progeria กับ Progeria Syndrome ของ Werner ต่างกันอย่างไร?
, จาการ์ตา – ความแก่เป็นเรื่องปกติพร้อมกับอายุ มนุษย์จะประสบกับความชราทั้งรูปร่างหน้าตาและอวัยวะในร่างกาย อย่างไรก็ตาม มีเงื่อนไขหลายประการที่อาจทำให้กระบวนการนี้เกิดขึ้นเร็วขึ้น ตั้งแต่วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ปัจจัยแวดล้อม การไม่ดูแลผิวและร่างกายให้ดี ไปจนถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม ใช่ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ผู้ป่วยมีริ้วรอยก่อนวัยได้ แม้กระทั่งในวัยเด็ก
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ประสบภัยแก่กว่าอายุเดิมคือ progeria โดยทั่วไปมี progeria อยู่สามประเภท ได้แก่ Hutchinson-Gilford progeria, Werner progeria syndrome และ Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrome ในบทความนี้ เราจะพูดถึง Hutchinson-gilford progeria (progeria) และโรค Progeria ของ Werner และอะไรคือความแตกต่าง!
อ่าน: Progeria ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง
ความแตกต่างและสาเหตุของ Progeria Syndrome
Progeria เป็นภาวะที่ทำให้สภาพร่างกายของผู้ประสบภัยแตกต่างจากคนทั่วไป ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะที่แก่กว่าอายุจริง Progeria สามารถพบได้ในทารกและเรียกว่า Hutchinson-Gilford progeria ในภาวะนี้ ทารกจะเริ่มแสดงสัญญาณของความชราทางร่างกายเมื่ออายุ 2 ปี
ทารกที่เป็นโรคนี้จะแสดงอาการของการเจริญเติบโตช้า น้ำหนักขึ้นยาก และร่างกายมีขนาดเล็กและอ่อนแอ เช่น ผู้สูงอายุ (ผู้สูงอายุ) อย่างไรก็ตาม พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและความฉลาดของทารก progeria ยังคงดำเนินไปอย่างที่ควรเป็น
ซึ่งแตกต่างจาก Hutchinson-Gilford progeria ซึ่งมีอาการปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ อาการ progeria ของ Werner มักใช้เวลานานกว่าในการแสดงอาการ ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะเริ่มแสดงสัญญาณของความชราในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ดังนั้นคนที่เป็นโรค Progeria ของ Werner จะเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ แต่ความผิดปกติจะเริ่มปรากฏในวัยแรกรุ่น
อ่าน: Progeria โรคหายากที่ทำให้ลูกน้อยของคุณแก่ขึ้น
นอกจากจะทำให้สภาพร่างกายมีอายุมากขึ้นแล้ว ผู้ที่เป็นโรค Progeria Werner ยังอาจประสบปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่มักพบในผู้สูงอายุ (ผู้สูงอายุ) เช่น โรคกระดูกพรุน ต้อกระจก และโรคเบาหวาน นอกจากความแตกต่างของเวลาที่ปรากฏอาการแล้ว Progeria ทั้งสองประเภทนี้ยังเกิดจากสิ่งต่าง ๆ
ใน Hutchinson-Gilford progeria การแก่ชราอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวที่เรียกว่า LMNA การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดการก่อตัวของโปรเจริน Progerin เป็นโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้างเซลล์ที่แก่เร็ว นี่คือสาเหตุที่โรคนี้ทำให้ทารกแสดงสัญญาณของการแก่ก่อนวัย
น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้น ในขณะที่อยู่ในกลุ่มอาการ progeria ของ Werner ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีน WRN โดยปกติ ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนเวอร์เนอร์ที่มีบทบาทในการรักษาและซ่อมแซมดีเอ็นเอ
ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีโปรตีนของเวอร์เนอร์ที่สั้นกว่าและมีการทำงานผิดปกติ ซึ่งจะทำให้โปรตีนถูกย่อยสลายได้เร็วกว่าโปรตีนปกติ น่าเสียดายที่มันอาจทำให้เกิดปัญหาการเจริญเติบโตและการสะสมของ DNA ที่เสียหายได้ เมื่อเวลาผ่านไป อาการนี้จะรุนแรงขึ้น ส่งผลให้เกิดอาการแก่เร็วขึ้นและมีปัญหาสุขภาพ
อ่าน: 5 โรคหายากที่คุณต้องรู้
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ progeria โดยถามแพทย์ในแอพ . ติดต่อคุณหมอได้ง่ายๆ ทาง วิดีโอ/การโทร และ แชท , ทุกที่ทุกเวลาโดยไม่จำเป็นต้องออกจากบ้าน . รับข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพและเคล็ดลับการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพจากแพทย์ที่เชื่อถือได้ มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
