4 การบำบัดเพื่อเอาชนะความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กที่มีอาการ Angelman Syndrome

, จาการ์ตา - ในกระบวนการของการเติบโตและการพัฒนา มีความผิดปกติหลายประเภทที่แฝงตัวลูกน้อยของคุณ เช่น Angelman syndrome เป็นต้น โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งพบได้ยากซึ่งโจมตีระบบประสาท ส่งผลให้กระบวนการพัฒนาเด็กล่าช้าทั้งทางร่างกายและสติปัญญา

น่าเสียดายที่อาการของโรค Angelman ไม่สามารถมองเห็นได้เมื่อทารกเกิด อาการมักจะเห็นได้ก็ต่อเมื่อเด็กประสบกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ล่าช้าเมื่ออายุประมาณ 6-12 เดือน เช่น ไม่สามารถลุกนั่งได้เองโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือหรือพูดคุยไม่ได้ อาการจะมองเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กอายุใกล้ 2 ขวบ ซึ่งบ่งชี้ด้วยขนาดศีรษะที่เล็กกว่า (microcephaly) และการเกิดอาการชัก

อ่าน: เติบโตช้า รู้อาการของ Angelman Syndrome

นอกจากนี้ อาการอื่นๆ ที่กลุ่มอาการแองเจิลแมนสามารถแสดงได้ ได้แก่:

  • ความสมดุลและการประสานงานบกพร่อง (ataxia)

  • แขนสั่นหรือเคลื่อนไหวได้ง่าย

  • ชอบแลบลิ้นออกมา

  • ขาจะแข็งกว่าปกติ

  • ตาเหล่ (ตาเหล่).

  • ผิวสีซีด.

  • ผมและตามีสีอ่อนกว่า

  • กระดูกสันหลังคด.

  • เคี้ยวและกลืนอาหารลำบาก

นอกจากอาการทางร่างกายเหล่านี้แล้ว เด็กที่เป็นโรคแองเจิลแมนมักแสดงทัศนคติที่ร่าเริง ยิ้มแย้มแจ่มใสหรือหัวเราะบ่อย ๆ มีสมาธิสั้น ฟุ้งซ่านได้ง่าย และมีปัญหาเรื่องการนอนหลับ เมื่อคุณอายุมากขึ้น ความตื่นเต้นและปัญหาการนอนหลับจะลดลง

เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ทุกคนมีสำเนาของยีนคู่ UBE3A ที่สืบทอดมาจากพ่อ (บิดา) และมารดา (มารดา) คู่ยีนเหล่านี้ทำงานอยู่ในเซลล์ส่วนใหญ่ของร่างกาย อย่างไรก็ตาม ในบางส่วนของสมอง โดยปกติยีน UBE3A จะมีเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่ทำงานอยู่ นั่นคือยีนของมารดา Angelman syndrome เกิดขึ้นเมื่อสำเนาของมารดาของยีน UBE3A บนโครโมโซม 15 สูญหายหรือเสียหาย (กลายพันธุ์) นอกจากนี้ โรคแองเจิลแมนยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเด็กได้รับยีน UBE3A คู่หนึ่งบนโครโมโซม 15 แต่ทั้งคู่ได้มาจากยีนของบิดา (ความผิดปกติของพ่อแม่)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ค่อนข้างหายากและไม่เป็นที่รู้จักอย่างแน่ชัด ความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดโรคนี้จะมากขึ้นหากมีญาติที่มีความผิดปกติคล้ายคลึงกันแม้ว่าในหลาย ๆ กรณี Angelman syndrome จะพบได้ในคนที่ไม่มีญาติที่มีประวัติเป็นโรคนี้

อ่าน: นี่คือการรักษาที่ถูกต้องเพื่อเอาชนะ Angelman Syndrome

รักษาได้ด้วยการให้การรักษา

การรักษาโรค Angelman สามารถทำได้ตามสภาพและอาการที่ผู้ประสบภัยพบ แม้ว่าจะทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคนี้ไม่มีทางรักษาให้หายได้ แต่การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการทางการแพทย์และความผิดปกติของพัฒนาการที่ผู้ประสบภัยประสบ

การรักษาอย่างหนึ่งที่ทำได้คือการบริหารยา สำหรับผู้ที่มีอาการ Angelman ที่มีอาการชัก แพทย์สามารถให้ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก เช่น valproic acid และ clonazepam

นอกจากการใช้ยาแล้ว ยังมีวิธีบำบัดหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยเอาชนะความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่เกิดขึ้น การบำบัดบางอย่างที่สามารถแนะนำได้ ได้แก่:

  1. กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีกิจกรรมต่างๆ เช่น ว่ายน้ำ ขี่ม้า หรือเล่นดนตรี

  2. การบำบัดพฤติกรรม เพื่อรักษาความผิดปกติทางพฤติกรรม เช่น สมาธิสั้นหรือสมาธิสั้น

  3. การบำบัดด้วยการสื่อสารเพื่อพัฒนาทักษะทางอวัจนภาษาและภาษามือ

  4. กายภาพบำบัดเพื่อช่วยในท่าทางการทรงตัวและความสามารถในการเดินและเพื่อป้องกันการหดตัว (สภาพแข็ง)

หากบุคคลที่มีอาการ Angelman มีอาการ scoliosis สามารถจัดฟันหรือผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันไม่ให้ความโค้งของกระดูกสันหลังคดมากขึ้น การเพิ่มอุปกรณ์พยุงสามารถทำได้ที่ขาส่วนล่างหรือข้อเท้า เพื่อช่วยให้ผู้ที่เดินลำบากเดินได้ด้วยตัวเอง

อ่าน: 4 ความผิดปกติของพัฒนาการเด็กที่ต้องระวัง

นั่นเป็นคำอธิบายเล็กๆ น้อยๆ เกี่ยวกับโรคแองเจิลแมน หากคุณต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้หรือปัญหาสุขภาพอื่นๆ อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการสมัคร , ผ่านฟีเจอร์ คุยกับหมอ , ใช่. ง่าย พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่คุณต้องการได้ผ่าน แชท หรือ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ . ยังได้รับความสะดวกในการซื้อยาผ่านแอพพลิเคชั่น ทุกที่ทุกเวลา ยาของคุณจะถูกส่งตรงถึงบ้านคุณภายในหนึ่งชั่วโมง มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน Apps Store หรือ Google Play Store!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found