goodinseattle.com

, จาการ์ตา – Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเครือข่ายเซลล์ประสาท เหล่านี้เรียกว่า neurofibromatosis type 1 (NF1) และ neurofibromatosis type 2 (NF2) Neurofibromatosis type 1 เป็น neurofibromatosis ชนิดทั่วไป

โรคนี้มีลักษณะเป็นหย่อม ๆ ของผิวหนังสีน้ำตาลอ่อนและนิวโรไฟโบรมา (เนื้องอกที่อ่อนนุ่มและมีลักษณะเป็นเนื้อ) บนหรือใต้ผิวหนัง การขยายตัวและการเสียรูปของกระดูกและความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ในบางครั้ง เนื้องอกสามารถพัฒนาในสมอง เส้นประสาทสมอง หรือไขสันหลังได้ ประมาณ 50–75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็น neurofibromatosis type 1 ก็มีความบกพร่องทางการเรียนรู้เช่นกัน

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสมักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดโดยสมาชิกในครอบครัวผ่านยีน) แต่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง มันสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติผ่านการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีน เมื่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้น ยีนกลายพันธุ์สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้

อ่าน: สำหรับคนเป็นเนื้องอก อาหาร 5 ชนิดนี้ ต้องห้าม

การวินิจฉัยโรค Neurofibromatosis เป็นอย่างไร?

Neurofibromatosis ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบหลายอย่าง ได้แก่ :

1. การตรวจร่างกาย

2. ประวัติทางการแพทย์

3. ประวัติครอบครัว

4. เอกซเรย์

5. การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์

6. การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

7. การตรวจชิ้นเนื้อนิวโรไฟโบรมา

8. ทดสอบสายตา

9. การทดสอบอาการบางอย่าง เช่น การทดสอบการได้ยินหรือการทรงตัว

10. การทดสอบทางพันธุกรรม

อ่าน: ทำความคุ้นเคยกับโรคเนื้องอกต่อมน้ำเหลืองที่อ่อนโยน

ไม่มีวิธีรักษา neurofibromatosis การรักษา neurofibromatosis มุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการ เมื่อต้องการการรักษา ตัวเลือกอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดเพื่อขจัดปัญหาการเจริญเติบโตหรือเนื้องอก

• การรักษาซึ่งรวมถึงเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีหากเนื้องอกกลายเป็นมะเร็งหรือเป็นมะเร็ง

• การผ่าตัดปัญหากระดูก เช่น scoliosis

• การบำบัด (รวมถึงกายภาพบำบัด การให้คำปรึกษา หรือกลุ่มสนับสนุน)

• ผ่าตัดต้อกระจก

• การรักษาอาการปวดเชิงรุก

Neurofibromatosis บางครั้งส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพและคุณภาพชีวิตของบุคคล บ่อยครั้งที่อาการของ neurofibromatosis type 1 รวมถึงความเจ็บปวดและความผิดปกติที่อาจทำให้เกิดความพิการอย่างมีนัยสำคัญ

หากไม่มีอาการแทรกซ้อน อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสก็เกือบปกติ ผู้ประสบภัยบางคนต้องการการดูแลเป็นพิเศษเมื่อมีเนื้องอกหลายร้อยชิ้นบนผิวหนัง

อ่าน: นี่คือความหมายของก้อนที่หลังหู

ผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis มีโอกาสเกิดเนื้องอกที่รุนแรงมากขึ้น ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยอาจทำให้อายุขัยของบุคคลสั้นลง ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคสมาธิสั้น (สมาธิสั้น)

• ตาบอดที่เกิดจากเนื้องอกในเส้นประสาทตา (optic glioma)

• ขาหักที่รักษาไม่หาย

• เนื้องอกมะเร็ง

• การสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทในระยะยาวที่เกิดจากความเครียด neurofibroma

• ความดันโลหิตสูงเนื่องจาก pheochromocytoma หรือหลอดเลือดแดงไตตีบ

• การเจริญเติบโตของเนื้องอก

• Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลัง

• เนื้องอกบนใบหน้า ผิวหนัง และพื้นที่สัมผัสอื่นๆ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ควรทำการตรวจตา ผิวหนัง ระบบประสาท และตรวจวัดความดันโลหิตเป็นประจำทุกปี

หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคประสาทอักเสบเรื้อรัง คุณสามารถสอบถามโดยตรงที่ . แพทย์ที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาของตนจะพยายามจัดหาทางออกที่ดีที่สุดให้กับคุณ ทริคง่ายๆ แค่โหลดแอพ ผ่าน Google Play หรือ App Store ผ่านคุณสมบัติ ติดต่อหมอ , ท่านสามารถเลือกสนทนาผ่าน วิดีโอ/การโทร หรือ แชท .