Edward's Syndrome อาจทำให้ทารกในครรภ์ยังไม่พัฒนาได้

, จาการ์ตา – สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องการให้ทารกในครรภ์มีพัฒนาการอย่างสมบูรณ์ แต่ในความเป็นจริง ปัญหาและความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์นั้นมีหลายประเภท ตัวอย่างหนึ่งคือโรคของเอ็ดเวิร์ด อาการที่เป็นสาเหตุของทารกในครรภ์ไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง ไม่เพียงแต่จะเป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาเท่านั้น แต่โรคของเอ็ดเวิร์ดยังเป็นปัญหาร้ายแรงที่อาจทำให้ทารกเสียชีวิตหรือแท้งบุตรได้ มาดูคำอธิบายเพิ่มเติมที่นี่

รู้จักโรคของเอ็ดเวิร์ด

Edward's syndrome หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรง ซึ่งทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงหลายอย่าง ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของทารกในครรภ์ โดยปกติ ทารกจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 อัน โครโมโซมจากไข่ของแม่ 23 อัน และอสุจิของพ่อ 23 อัน อย่างไรก็ตาม ในทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ด มีโครโมโซมหมายเลข 18 มากเกินไป ซึ่งก็คือหมายเลข 3 อันที่จริง ควรมีเพียง 2 หรือคู่เท่านั้น

จำนวนโครโมโซม 18 ที่มากเกินไปนี้เป็นสาเหตุของอวัยวะของทารกในครรภ์บางส่วนไม่พัฒนา ดังนั้นจึงมีโอกาสทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงได้ ในความเป็นจริง ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Edwards จะตายก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน

ทารกบางคนที่เป็นโรค Edward's syndrome บางประเภท เช่น ภาพโมเสคหรือ trisomy 18 บางส่วน สามารถอยู่รอดได้นานกว่าหนึ่งปี และในบางกรณีที่หายากมากอาจเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง

อ่าน: ตื่นตัว ตั้งครรภ์ในวัยชรา เสี่ยงต่อโรคเอ็ดเวิร์ด

สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ด

โครโมโซมหมายเลข 18 ส่วนเกินในกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดบางครั้งเกิดจากไข่ของแม่หรือสเปิร์มของพ่อที่มีโครโมโซมผิดจำนวน เมื่อไข่และสเปิร์มหลอมรวมกัน ข้อผิดพลาดนี้จะส่งต่อไปยังทารกในครรภ์

Trisomy หมายความว่าทารกมีโครโมโซมพิเศษในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย ในกรณีของไทรโซมี 18 หรือโรคเอ็ดเวิร์ด ทารกมีโครโมโซมสามชุด ทำให้อวัยวะหลายอย่างของทารกพัฒนาอย่างผิดปกติ

อ่าน: นี่คือการทดสอบการวินิจฉัยโรคของเอ็ดเวิร์ด

Edward's syndrome แบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท คือ

  • Trisomy 18 โมเสก. นี่เป็นกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดที่อ่อนโยนที่สุด เนื่องจากมีโครโมโซม 18 ที่เกินสมบูรณ์ซึ่งพบได้ในเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ของร่างกาย ทารกประเภทนี้ส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุหนึ่งปี

  • Trisomy 18 เป็นบางส่วน นี่เป็นกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดที่หายากที่สุด ซึ่งมีโครโมโซมพิเศษเพียงบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์เท่านั้นที่ปรากฏขึ้น

  • Trisomy 18 Full ซึ่งโครโมโซม 18 ตัวที่เกินมานั้นสมบูรณ์และมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย นี่เป็นกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดที่พบบ่อยที่สุด

อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดที่ต้องระวัง

โรคเอ็ดเวิร์ดทำให้ทารกไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นพวกเขาจึงมักจะเกิดมาพร้อมกับร่างกายที่เล็กและอ่อนแอมาก พวกเขายังมีความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหลายอย่างเช่น:

  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เช่น ช่องว่างระหว่างห้องบนของหัวใจ (atrial septal defect) หรือช่องล่าง (ventricular septal defect)

  • ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ

  • ความผิดปกติของไต

  • ไส้เลื่อนในผนังช่องท้อง

  • การติดเชื้อที่ปอดและทางเดินปัสสาวะ

  • กระดูกสันหลังมีรูปร่างผิดปกติ (คด)

นอกจากปัญหาสุขภาพแล้ว ทารกที่เป็นโรค Edward's syndrome ยังสามารถประสบกับความพิการทางร่างกายเช่น:

  • หัวเล็กและมีรูปร่างผิดปกติ (microcephaly)

  • ฮาเรลิป.

  • นิ้วนั้นยาวเหลื่อมกันและกำมือแน่น

  • กรามล่างเล็ก ( micrognathia ).

อ่าน: ทารกแรกเกิดสามารถรับ Horner's Syndrome ได้จริงหรือ?

นั่นคือคำอธิบายของโรคเอ็ดเวิร์ดซึ่งอาจเป็นสาเหตุของทารกไม่พัฒนา สตรีมีครรภ์จำเป็นต้องตรวจทางสูติกรรมเป็นประจำเพื่อตรวจหาความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ หากมีสัญญาณบ่งชี้ว่าลูกน้อยของคุณมีอาการของเอ็ดเวิร์ด ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่ดีที่สุด การตรวจร่างกายสามารถนัดหมายกับแพทย์ที่โรงพยาบาลที่คุณเลือกได้ผ่านแอปพลิเคชัน . มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play ด้วย

อ้างอิง:
พลุกพล่าน สืบค้นเมื่อ 2019. Edwards' syndrome (trisomy 18).
WebMD. เข้าถึง 2019. Trisomy 18 (กลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด): อาการ, สาเหตุ, การวินิจฉัย, การพยากรณ์โรค.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found