เหล่านี้คือ porphyria 3 ประเภทและสาเหตุของพวกเขา
จาการ์ตา – พอร์ฟีเรียเป็นโรคหายากที่ทำให้ผู้ป่วยไม่ได้รับแสงแดด นั่นคือสาเหตุที่โรคนี้ได้รับการขนานนามว่า "โรคแวมไพร์" อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่แค่การแพ้แสงแดด อาการของโรคพอร์ไฟเรียนั้นมีความหลากหลายมาก และผู้ประสบภัยแต่ละคนสามารถพบอาการที่แตกต่างกันได้ ขึ้นอยู่กับประเภทที่ผู้ประสบภัยประสบ ลองหาประเภทของ porphyria และสาเหตุของมันที่นี่
Porphyria เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากการสร้าง heme ที่ไม่สมบูรณ์ Heme เป็นส่วนสำคัญของโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง หน้าที่ของฮีมคือการลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปทั่วร่างกาย (เฮโมโกลบิน) Heme เกิดขึ้นจากกระบวนการทางเคมีหลายชุดที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์หลายชนิด ถ้าขาดเอ็นไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่จำเป็นฮีมจะไม่สามารถก่อตัวได้อย่างสมบูรณ์และกระตุ้นการสะสมของสารประกอบทางเคมีที่เรียกว่าพอร์ไฟริน สารประกอบนี้เป็นสาเหตุของโรคพอร์ฟีเรีย
สาเหตุของ Porphyria
การก่อตัวของชายเสื้อที่ไม่สมบูรณ์มักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นในครอบครัว porphyrias ส่วนใหญ่สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว (พ่อหรือแม่)
Porphyria Type
ตามชนิดของเอ็นไซม์ที่ขาดระหว่างกระบวนการสร้าง heme porphyria สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท คือ เฉียบพลัน ผิวหนัง และพอร์ไฟเรียผสม อาการของผู้ประสบภัยยังขึ้นอยู่กับประเภท ความรุนแรง และภาวะสุขภาพของผู้ประสบภัยด้วย อย่างไรก็ตาม ในคนที่มีอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน อาการมักไม่ปรากฏ
1. พอร์ฟีเรียเฉียบพลัน
porphyria เฉียบพลันมีสองประเภทคือ: porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ และ การขาดกรดอะมิโนเลวูลินิก ดีไฮเดรต พอร์ไฟเรีย ( plumboporphyria ). ประเภทนี้มักจะโจมตีระบบประสาทและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาทันที อาการเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นทันทีและรุนแรงมาก อาการอาจเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายสัปดาห์และค่อยๆ เพิ่มขึ้นหลังจากการโจมตีครั้งแรก
อาการของ porphyria เฉียบพลัน ได้แก่ :
กล้ามเนื้อรู้สึกเจ็บ แข็ง และอ่อนแรง ไม่บ่อยนักที่ porphyria เฉียบพลันทำให้ผู้ป่วยรู้สึกเสียวซ่าแม้กระทั่งอัมพาต
เจ็บหน้าอกที่หลังหรือขา
ปวดท้องรุนแรง.
คลื่นไส้และอาเจียน
ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร เช่น ท้องร่วงหรือท้องผูก
ปัสสาวะลำบาก.
ปัสสาวะมีสีแดงหรือสีน้ำตาล
ความดันโลหิตสูง.
ท้องเสีย .
การเปลี่ยนแปลงทางจิต เช่น ความวิตกกังวล ความสับสน ความกลัว และภาพหลอน
2. ผิว Porphyria
ประเภทนี้โจมตีเนื้อเยื่อผิวหนังและมักถูกกระตุ้นโดยความไวที่มากเกินไปต่อแสงแดด ที่จริงแล้ว ผู้ประสบภัยบางคนก็ไวต่อแสงประดิษฐ์เช่นกัน เช่น ไฟในห้อง porphyria ผิวหนังมีสามประเภทคือ: พอร์ฟีเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา (ปชป.) โปรโตพอร์ไฟเรีย erythropoietic และโรคของกุนเธอร์ ( เม็ดเลือดแดงแต่กำเนิด porphyria ). porphyria ผิวหนังอาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้สำหรับผู้ประสบภัย:
ผิวรู้สึกราวกับจะแผดเผาเมื่อโดนแสงแดด
ผิวจะถูกทำลายได้ง่ายพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของสีผิว
ขนขึ้นมากเกินไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
ผื่นคัน.
ผิวหนังเป็นสีแดงและบวม
ตุ่มพองตามใบหน้าและมือ
ปัสสาวะมีสีน้ำตาลหรือแดง
อาการข้างต้นมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งมีลักษณะเป็นพุพองและแสบร้อนของผิวหนังอย่างรุนแรง หลังจากโดนแสงแดดเพียงไม่กี่นาที นอกจากนี้ผิวหน้าและผิวที่โดนแสงแดดจะรู้สึกแห้งและมีรอยแดง
3. พอร์ฟีเรียผสม
ประเภทนี้อาจทำให้เกิดอาการของ porphyria เฉียบพลันและ porphyria ผิวหนังได้ในเวลาเดียวกัน เช่น ปวดท้องร่วมกับผิวหนังแดง ระบบประสาท และปัญหาทางจิต porphyria ผสมแบ่งออกเป็นสองประเภทเพิ่มเติมคือ: porphyria ที่แตกต่างกัน และ coproporphyria ทางพันธุกรรม .
หากคุณพบอาการข้างต้น คุณควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม สำหรับผู้ที่เป็นโรคพอร์ฟีเรียผิวหนัง แนะนำให้หลีกเลี่ยงกิจกรรมกลางแดด หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ porphyria เพียงถามผู้เชี่ยวชาญโดยใช้แอพ . สามารถติดต่อคุณหมอได้ทาง วิดีโอ/การโทร และ แชท เพื่อหารือเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพทุกที่ทุกเวลา มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play ด้วย
อ่าน:
- 3 วิธีในการป้องกันและรักษา Porphyria
- 4 อันตรายจากแสงแดดสำหรับผิว
- เคล็ดลับ 6 ข้อในการดูแลผิวแพ้ง่าย
